Синдром Элерса-Данлоса: что это такое и как лечить?

Содержание

• Что вызывает EDS?
• Каковы симптомы СЭД?
• Симптомы классической СЭД
• Симптомы гипермобильной ЭДС (ГЭДС)
• Симптомы сосудистой СЭД
• Как диагностируется СЭД?
• Как лечится EDS?
• Возможные осложнения EDS
• Outlook

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) - это наследственное заболевание, поражающее соединительные ткани в организме. Соединительная ткань отвечает за поддержку и структуру кожи, кровеносных сосудов, костей и органов. Он состоит из клеток, волокнистого материала и белка, называемого коллагеном. Группа генетических нарушений вызывает синдром Элерса-Данлоса, который приводит к нарушению выработки коллагена.

Недавно были выделены подтипы 13 основных типов синдрома Элерса-Данлоса. Они включают:

• классический
• классический
• сердечно-клапанный
• сосудистый
• гипермобильный
• артрохалазия
• дерматоспараксис
• кифосколиотический
• хрупкая роговица
• спондилодиспластический
• мышечно-контрактурный
• миопатический
• пародонтальный

Каждый тип EDS влияет на разные участки тела. Однако у всех типов EDS есть одна общая черта: гипермобильность. Гипермобильность - это необычно большой диапазон движений в суставах.

Согласно домашнему справочнику по генетике Национальной медицинской библиотеки, EDS поражает 1 из 5000 человек во всем мире. Чаще всего встречаются гипермобильность и классические типы синдрома Элерса-Данлоса. Остальные виды редки. Например, дерматоспараксис поражает всего около 12 детей во всем мире.

Что вызывает EDS?

В большинстве случаев EDS является наследственным заболеванием. Меньшая часть случаев не передается по наследству. Это означает, что они происходят через спонтанные мутации генов. Дефекты генов ослабляют процесс образования коллагена.

Все гены, перечисленные ниже, содержат инструкции по сборке коллагена, за исключением ADAMTS2. Этот ген дает инструкции по выработке белков, которые работают с коллагеном. Гены, которые могут вызывать EDS, включают, хотя и не полный список:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Каковы симптомы СЭД?

Иногда родители являются молчаливыми носителями дефектных генов, вызывающих СЭД. Это означает, что у родителей может не быть никаких симптомов заболевания. И они не подозревают, что являются носителями дефектного гена. В других случаях генная причина является доминирующей и может вызывать симптомы.

Симптомы классической СЭД

• свободные суставы
• очень эластичная, бархатистая кожа
• хрупкая кожа
• кожа, на которой легко появляются синяки
• избыточные кожные складки на глазах
• боль в мышцах
• мышечная усталость
• доброкачественные образования на участках давления, таких как локти и колени
• проблемы с сердечным клапаном

Симптомы гипермобильной ЭДС (ГЭДС)

• свободные суставы
• легкие синяки
• боль в мышцах
• мышечная усталость
• хроническое дегенеративное заболевание суставов
• преждевременный остеоартрит
• хроническая боль
• проблемы с сердечным клапаном

Симптомы сосудистой СЭД

• хрупкие кровеносные сосуды
• тонкая кожа
• прозрачная кожа
• тонкий нос
• выпученные глаза
• тонкие губы
• впалые щеки
• маленький подбородок
• коллапс легкого
• проблемы с сердечным клапаном

Как диагностируется СЭД?

Врачи могут использовать серию тестов для диагностики EDS (кроме hEDS) или исключить другие подобные состояния. Эти тесты включают генетические тесты, биопсию кожи и эхокардиограмму. Эхокардиограмма использует звуковые волны для создания движущихся изображений сердца. Это покажет врачу, есть ли какие-либо отклонения от нормы.

Из вашей руки берут образец крови и проверяют на наличие мутаций в определенных генах. Биопсия кожи используется для проверки признаков нарушения выработки коллагена. Это включает в себя удаление небольшого образца кожи и его проверку под микроскопом.

ДНК-тест также может подтвердить наличие дефектного гена в эмбрионе. Эта форма тестирования проводится, когда яйцеклетки женщины оплодотворяются вне ее тела (экстракорпоральное оплодотворение).

Как лечится EDS?

Текущие варианты лечения EDS включают:

• физиотерапия (используется для реабилитации людей с нестабильностью суставов и мышц)
• операция по восстановлению поврежденных суставов
• препараты для минимизации боли

Дополнительные варианты лечения могут быть доступны в зависимости от степени боли или каких-либо дополнительных симптомов.

Вы также можете предпринять следующие шаги, чтобы предотвратить травмы и защитить свои суставы:

• Избегайте контактных видов спорта.
• Избегайте подъема тяжестей.
• Используйте солнцезащитный крем для защиты кожи.
• Избегайте грубого мыла, которое может пересушить кожу или вызвать аллергические реакции.
• Используйте вспомогательные приспособления, чтобы снизить нагрузку на суставы.

Кроме того, если у вашего ребенка есть EDS, выполните следующие действия, чтобы предотвратить травмы и защитить его суставы. Кроме того, наденьте на ребенка подходящую подкладку, прежде чем он начнет кататься на велосипеде или научится ходить.

Возможные осложнения EDS

Осложнения EDS могут включать:

• хроническая боль в суставах
• суставной вывих
• ранний артрит
• медленное заживление ран, приводящее к заметным рубцам
• хирургические раны, которые трудно заживают

Outlook

Если вы подозреваете, что у вас есть СЭД на основании симптомов, которые вы испытываете, стоит посетить врача. Они смогут поставить вам диагноз с помощью нескольких тестов или исключить другие подобные состояния.

Если вам поставили диагноз, ваш врач вместе с вами разработает план лечения. Кроме того, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы предотвратить травмы.