Что такое ганглиозидоз, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Лечение ганглиозидоза

Ганглиозидоз - редкое генетическое заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием активности фермента бета-галактозидазы, который отвечает за деградацию сложных молекул, приводящую к их накоплению в головном мозге и других органах.

Это заболевание особенно опасно, когда оно проявляется в первые годы жизни, и диагноз ставится на основании симптомов и характеристик, представленных человеком, а также результатов тестов, которые показывают активность фермента бета-галактозидазы и наличие мутации в гене GBL1, который отвечает за регулирование активности этого фермента.

Основные симптомы

Симптомы ганглиозидоза различаются в зависимости от возраста, при этом заболевание считается более легким, когда симптомы появляются в возрасте от 20 до 30 лет:

• Тип I или детский ганглиозидоз: Симптомы появляются в возрасте до 6 месяцев и характеризуются прогрессирующей дисфункцией нервной системы, прогрессирующей глухотой и слепотой, ослаблением мышц, чувствительностью к шуму, увеличением печени и селезенки, умственной отсталостью, например, грубыми изменениями лица и сердца. Из-за большого количества симптомов, которые могут развиться, этот тип ганглиозидоза считается наиболее серьезным, а продолжительность жизни составляет от 2 до 3 лет;
• Ганглиозидоз II типа: Этот тип ганглиозидоза можно классифицировать как поздний детский, когда симптомы появляются в возрасте от 1 до 3 лет, или ювенильный, когда они появляются в возрасте от 3 до 10 лет. Основными симптомами этого типа ганглиозидоза являются задержка или регресс моторного и когнитивного развития, атрофия головного мозга и изменения зрения. Ганглиозидоз II типа считается средней степени тяжести, а продолжительность жизни колеблется от 5 до 10 лет;
• Ганглиозидоз II типа или взрослый: Симптомы могут появиться в возрасте от 10 лет, хотя чаще они проявляются в возрасте от 20 до 30 лет и характеризуются непроизвольным ригидностью мышц и изменениями в костях позвоночника, что может привести, например, к кифозу или сколиозу. . Этот тип ганглиозидоза считается легким, однако тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от уровня активности фермента бета-галактозидазы.

Ганглиозидоз - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, то есть для того, чтобы человек мог представить это заболевание, необходимо, чтобы его родители были как минимум носителями мутировавшего гена. Таким образом, вероятность рождения человека с мутацией гена GBL1 составляет 25%, а вероятность того, что человек является носителем этого гена, составляет 50%.

Как ставится диагноз

Диагноз ганглиозидоза ставится путем оценки клинических характеристик, представленных человеком, таких как крупное лицо, увеличение печени и селезенки, задержка психомоторного развития и визуальные изменения, которые, например, чаще возникают на самых ранних стадиях заболевания.

Кроме того, для подтверждения диагноза проводятся тесты, такие как неврологические снимки, анализ крови, при котором наблюдается присутствие лимфоцитов с вакуолями, анализ мочи, в котором определяется высокая концентрация олигосахаридов в моче, и генетические тестирование, целью которого является выявление мутации, ответственной за заболевание.

Диагноз также можно поставить во время беременности с помощью генетического тестирования образца ворсинок хориона или клеток околоплодных вод. Если этот тест положительный, важно, чтобы семья знала о симптомах, которые у ребенка могут развиваться на протяжении всей жизни.

Лечение ганглиозидоза

Из-за низкой частоты этого заболевания до сих пор не существует хорошо зарекомендовавшего себя лечения с контролируемыми симптомами, такими как адекватное питание, мониторинг роста, логопедия и физиотерапия для стимуляции движения и речи.

Кроме того, проводятся периодические осмотры глаз и мониторинг риска инфекций и сердечных заболеваний.