Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: что это такое и как ставится диагноз

Содержание

• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Как лечить

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как ПНГ, представляет собой редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся изменениями мембраны красных кровяных телец, приводящими к ее разрушению и выведению компонентов красных кровяных телец с мочой, что считается хронической гемолитической анемией. .

Термин ноктюрн относится к периоду дня, когда у людей с этим заболеванием наблюдалась самая высокая скорость разрушения красных кровяных телец, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение красных кровяных телец, у людей происходит в любое время суток. у кого есть гемоглобинурия.

ПНГ неизлечим, однако лечение можно проводить с помощью трансплантации костного мозга и использования экулизумаба, который является специфическим лекарством для лечения этого заболевания. Узнайте больше об экулизумабе.

Основные симптомы

Основными симптомами ночной пароксизмальной гемоглобинурии являются:

• Первая очень темная моча из-за высокой концентрации эритроцитов в моче;
• Слабое место;
• Сонливость;
• Слабые волосы и ногти;
• Медлительность;
• Боли в мышцах;
• Частые инфекции;
• Морская болезнь;
• Боль в животе;
• Желтуха;
• Мужская эректильная дисфункция;
• Снижение функции почек.

Люди с ночной пароксизмальной гемоглобинурией имеют повышенный риск тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.

Как ставится диагноз

Диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии ставится с помощью нескольких тестов, таких как:

• Анализ крови, что у людей с ПНГ показана панцитопения, что соответствует снижению всех компонентов крови - умеют интерпретировать показатели крови;
• Дозировка свободный билирубин, который увеличивается;
• Идентификация и дозировка с помощью проточной цитометрии Антигены CD55 и CD59, которые представляют собой белки, присутствующие в мембране красных кровяных телец и, в случае гемоглобинурии, уменьшены или отсутствуют.

В дополнение к этим тестам гематолог может запросить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают в диагностике ночной пароксизмальной гемоглобинурии. Обычно диагноз ставится в возрасте от 40 до 50 лет, а выживаемость человека составляет от 10 до 15 лет.

Как лечить

Лечение ночной пароксизмальной гемоглобинурии можно проводить с помощью трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и с помощью препарата Экулизумаб (Солирис) 300 мг каждые 15 дней. Это лекарство может быть предоставлено SUS в судебном порядке.

В дополнение к адекватному питанию и гематологическому мониторингу также рекомендуется принимать добавки железа с фолиевой кислотой.