Автор: Eugene Taylor
Дата создания: 14 Август 2021
Дата обновления: 8 Июнь 2024
Anonim
Михаил Лидин против мифов об астрологии // Наука против
Видео: Михаил Лидин против мифов об астрологии // Наука против

Содержание

Существует четыре основных типа мышечной атрофии позвоночника (SMA) с многочисленными вариациями. С таким большим количеством условий, классифицированных под общим заголовком SMA, сортировка фактов из мифов может быть сложной.

Ниже приведены прямые ответы на некоторые из наиболее распространенных заблуждений о СМА, от диагностики и генетических носителей до ожидаемой продолжительности и качества жизни.

Миф: диагноз SMA означает сокращение продолжительности жизни, период

Факт: К счастью, это не так. Младенцы с СМА типа 0 обычно не выживают в возрасте старше 6 месяцев. Дети с тяжелой СМА типа 1 часто не доживают до зрелого возраста, хотя есть много факторов, которые могут продлить и улучшить качество жизни этих детей. Но дети с типами 2 и 3 обычно живут в зрелом возрасте. С соответствующей терапией, включая физические и респираторные процедуры, наряду с питательной поддержкой, многие живут полной жизнью. Серьезность симптомов также оказывает влияние. Но одного диагноза недостаточно, чтобы определить продолжительность жизни.


Миф: дети с SMA не могут процветать в государственных образовательных учреждениях

Факт: SMA никоим образом не влияет на умственные или интеллектуальные способности человека. Даже если ребенок зависит от инвалидной коляски к тому времени, когда он достигает школьного возраста, в государственных школах Соединенных Штатов должны быть программы, отвечающие особым физическим потребностям. Государственные школы также должны содействовать специальным учебным программам, таким как Индивидуальная образовательная программа (IEP) или «План 504», название которого происходит из раздела 504 Закона о реабилитации и Закона об американцах-инвалидах. Кроме того, многие адаптивные устройства доступны для детей, которые хотят заниматься спортом. Для многих детей с SMA более «нормальный» школьный опыт находится в пределах досягаемости.

Миф: SMA может возникнуть только в том случае, если оба родителя являются носителями

Факт: SMA является рецессивным заболеванием, поэтому обычно ребенок будет иметь SMA, только если оба родителя передадут SMN1 мутации. Однако есть несколько заметных исключений.


По данным некоммерческой адвокационной группы Cure SMA, когда два родителя являются носителями:

  • У их ребенка есть 25-процентный шанс быть незатронутым.
  • Их ребенок имеет 50-процентный шанс стать носителем.
  • У их ребенка есть 25-процентный шанс, что у них будет SMA.

Если только один родитель является носителем, ребенок, как правило, не подвержен риску SMA, хотя у него есть 50-процентный риск быть носителем. Однако в очень редких случаях мутации в SMN1 ген может возникать во время производства яйцеклеток или сперматозоидов. В результате, только один родитель будет SMN1 мутации. Кроме того, у небольшого процента носителей есть мутация, которая не может быть идентифицирована с помощью текущего тестирования. В этом случае будет казаться, что заболевание было вызвано одним носителем.

Миф: 95 процентов всех носителей SMA могут быть идентифицированы простым взятием крови

Факт: Согласно одному исследованию, пять из шести этнических групп, отобранных для тестирования в Соединенных Штатах, имеют уровень обнаружения более 90 процентов, в том числе кавказские евреи, ашкенази, латиноамериканцы, азиаты и азиатские индейцы. Среди афроамериканцев этот тест эффективен только на 70 процентов. Считается, что это связано с в целом повышенной вероятностью неопределяемых мутаций в этой популяции.


Миф: если один или оба родителя несут SMN1 мутации, нет никакой гарантии, что ребенок не будет носителем или не будет затронут SMA напрямую

Факт: В дополнение к пренатальным тестам родители, выбирающие имплантацию, могут заранее проверить генетические диагнозы. Это известно как предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) и позволяет имплантировать только здоровым эмбрионам. Конечно, имплантация и пренатальное тестирование - все это очень личные решения, и нет единого правильного ответа. Будущие родители должны сделать этот выбор для себя.

Еда на вынос

С диагнозом SMA жизнь человека постоянно изменяется. Даже в самых мягких случаях физические трудности, которые увеличиваются со временем, неизбежны. Но обладая хорошей информацией и стремлением стремиться к лучшей жизни, человеку с SMA не нужно жить без мечты и достижений. Многие с SMA ведут полноценную жизнь, заканчивают колледж и вносят значимый вклад в мир. Знание фактов - лучшее место для начала путешествия.

Подробнее

Передозировка аспирином

Передозировка аспирином

Аспирин - это нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП), используемый для облегчения легкой и умеренной боли, отека и лихорадки.Передозировка аспирином происходит, когда кто-то случайно или н...
Профилактика травм головы у детей

Профилактика травм головы у детей

Хотя ни один ребенок не является доказательством травмы, родители могут предпринять простые шаги, чтобы уберечь своих детей от травм головы.Ваш ребенок должен постоянно пристегиваться ремнем безопасно...