Карликовость: что это такое, основные симптомы и причины

Содержание

• Основные симптомы и причины
• 1. Пропорциональная карликовость
• 2. Непропорциональная карликовость.
• Что такое изначальная карликовость
• Как ставится диагноз
• Варианты лечения

Карликовость является следствием генетических, гормональных, пищевых и экологических изменений, которые не позволяют телу расти и развиваться должным образом, в результате чего максимальный рост человека ниже среднего для населения того же возраста и пола, и может варьироваться в зависимости от 1,40 и 1,45 м.

Карликовость может характеризоваться низким ростом, конечностями и пальцами ног, длинным узким туловищем, выгнутыми ногами, относительно большой головой, выступающим лбом и выраженными кифозом и лордозом.

Существует два основных типа карликовости, к которым относятся:

• Пропорциональный или гипофизарный карликовость: все части тела меньше обычного и пропорциональны росту;
• Непропорциональный или ахондропластический карликовость: некоторые части тела равны или больше, чем можно было бы ожидать, создавая ощущение непропорциональной высоты.

Обычно карликовость неизлечима, но лечение может облегчить некоторые осложнения или исправить деформации, которые могут возникнуть по мере развития ребенка.

Основные симптомы и причины

Помимо уменьшения роста, разные виды карликовости могут вызывать другие симптомы, такие как:

1. Пропорциональная карликовость

Обычно симптомы этого типа появляются в первые годы жизни, поскольку их основная причина - изменение выработки гормона роста, которое присутствует с рождения. Симптомы включают:

• Рост ниже третьей кривой педиатрического процентиля;
• Общее развитие ребенка ниже нормы;
• Задержка полового развития в подростковом возрасте.

В большинстве случаев диагноз ставит педиатр вскоре после родов или во время детских консультаций.

2. Непропорциональная карликовость.

Большинство случаев карликовости этого типа вызвано изменением образования хряща, которое называется ахондроплазией. В этих случаях основными симптомами и признаками являются:

• Багажник нормальных размеров;
• Короткие ноги и руки, особенно в предплечьях и бедрах;
• Маленькие пальцы с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами;
• Затруднение сгибания локтя;
• Голова слишком велика для остального тела.

Кроме того, когда это вызвано другими изменениями, такими как мутации в хромосомах или недоедание, непропорциональная карликовость также может вызвать короткую шею, округлую грудь, деформацию губ, проблемы со зрением или деформацию стопы.

Что такое изначальная карликовость

Первичная карликовость - это чрезвычайно редкий тип карликовости, который часто можно определить до рождения, поскольку рост плода идет очень медленно и меньше ожидаемого для гестационного возраста.

Обычно ребенок рождается с очень низким весом и продолжает очень медленно расти, хотя его развитие нормальное и, следовательно, диагноз обычно ставится в первые месяцы жизни.

Как ставится диагноз

Диагноз карликовости ставится клинически, и радиологического обследования обычно достаточно для подтверждения. Из-за строения костей некоторые клинические осложнения встречаются чаще, и рекомендуется наблюдение со стороны многопрофильной бригады с особым вниманием к неврологическим осложнениям, деформациям костей и рецидивирующим инфекциям уха.

Варианты лечения

Все случаи должны быть оценены врачом, чтобы выявить возможные осложнения или деформации, которые необходимо исправить. Однако некоторые из наиболее часто используемых методов лечения включают:

• Хирургия: выполняется ортопедом и помогает исправить изменения в направлении роста некоторых костей и способствует растяжению костей;
• Гормональная терапия: используется при карликовости из-за дефицита гормона роста и делается с ежедневными инъекциями гормона, которые могут помочь уменьшить разницу в росте;
• Увеличенные руки или ноги: это малоиспользуемое лечение, при котором врач делает операцию, чтобы попытаться растянуть конечности, если они не соответствуют остальному телу.

Кроме того, тем, кто страдает карликовостью, следует регулярно консультироваться, особенно в детстве, чтобы оценить появление осложнений, которые можно вылечить, чтобы поддерживать хорошее качество жизни.