Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг

Содержание

• Что такое пренатальный скрининг внеклеточной ДНК (вкДНК)?
• Для чего используется?
• Зачем мне нужен пренатальный скрининг вкДНК?
• Что происходит во время пренатального скрининга вкДНК?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к этому тесту?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о пренатальном скрининге вкДНК?
• Рекомендации

Что такое пренатальный скрининг внеклеточной ДНК (вкДНК)?

Пренатальный скрининг внеклеточной ДНК (вкДНК) - это анализ крови для беременных женщин. Во время беременности часть ДНК еще не родившегося ребенка циркулирует в кровотоке матери. Скрининг cfDNA проверяет эту ДНК, чтобы выяснить, есть ли у ребенка синдром Дауна или другое заболевание, вызванное трисомией.

Трисомия - это нарушение хромосом. Хромосомы - это части ваших клеток, которые содержат ваши гены. Гены - это части ДНК, переданные от отца и матери. Они несут информацию, которая определяет ваши уникальные черты, такие как рост и цвет глаз.

• Обычно в каждой клетке человека имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары.
• Если одна из этих пар имеет дополнительную копию хромосомы, это называется трисомией. Трисомия вызывает изменения в развитии тела и мозга.
• При синдроме Дауна существует дополнительная копия хромосомы 21. Это также известно как трисомия 21. Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах.
• Другие расстройства трисомии включают синдром Эдвардса (трисомия 18), при котором имеется дополнительная копия хромосомы 18, и синдром Патау (трисомия 13), при котором имеется дополнительная копия хромосомы 13. Эти нарушения редки, но более серьезны, чем синдром Дауна. Большинство детей с трисомией 18 или 13 умирают в течение первого года жизни.

Скрининг cfDNA имеет очень небольшой риск для вас и вашего ребенка, но он не может сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка хромосомное нарушение. Ваш лечащий врач должен будет заказать другие тесты, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Другие названия: внеклеточная ДНК плода, cffDNA, неинвазивный пренатальный тест, НИПТ.

Для чего используется?

Скрининг cfDNA чаще всего используется, чтобы определить, есть ли у вашего будущего ребенка повышенный риск одного из следующих хромосомных нарушений:

• Синдром Дауна (трисомия 21)
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Синдром Патау (трисомия 13)

Скрининг также может использоваться для:

• Определите пол (пол) ребенка. Это может быть сделано, если УЗИ показывает, что гениталии ребенка не являются однозначно мужскими или женскими. Это может быть вызвано нарушением работы половых хромосом.
• Проверьте резус-группу крови. Rh - это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах. Если у вас есть белок, вас считают резус-положительным. Если нет, значит, у вас отрицательный резус-фактор. Если у вас отрицательный резус-фактор, а резус-положительный результат у вашего будущего ребенка, иммунная система вашего организма может атаковать клетки крови вашего ребенка. Если вы обнаружите, что у вас отрицательный резус-фактор на ранних сроках беременности, вы можете принимать лекарства, чтобы защитить ребенка от опасных осложнений.

Скрининг вкДНК можно провести уже на 10-й неделе беременности.

Зачем мне нужен пренатальный скрининг вкДНК?

Многие поставщики медицинских услуг рекомендуют этот скрининг беременным женщинам, которые подвержены более высокому риску рождения ребенка с хромосомным расстройством. Вы можете подвергаться более высокому риску, если:

• Вам 35 лет и старше. Возраст матери является основным фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна или другими трисомическими расстройствами. Риск увеличивается с возрастом.
• У вас был еще один ребенок с хромосомным заболеванием.
• Ультразвук вашего плода не выглядел нормально.
• Результаты других пренатальных тестов не были нормальными.

Некоторые поставщики медицинских услуг рекомендуют обследование всем беременным женщинам. Это связано с тем, что скрининг почти не сопряжен с риском и имеет высокую точность по сравнению с другими пренатальными скрининговыми тестами.

Вы и ваш лечащий врач должны обсудить, подходит ли вам скрининг cfDNA.

Что происходит во время пренатального скрининга вкДНК?

Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к этому тесту?

Перед тестированием вы можете поговорить с генетическим консультантом. Генетический консультант - это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования. Он или она может объяснить возможные результаты и то, что они могут значить для вас и вашего ребенка.

Есть ли риски для теста?

Нет никакого риска для вашего будущего ребенка и очень небольшого риска для вас. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Что означают результаты?

Если ваши результаты были отрицательными, маловероятно, что у вашего ребенка синдром Дауна или другое расстройство трисомии. Если ваши результаты были положительными, это означает, что существует повышенный риск того, что у вашего ребенка одно из этих заболеваний. Но он не может сказать вам наверняка, пострадал ли ваш ребенок. Для более подтвержденного диагноза вам потребуются другие тесты, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS). Эти тесты обычно являются очень безопасными процедурами, но они имеют небольшой риск выкидыша.

Если у вас есть вопросы о ваших результатах, поговорите со своим врачом и / или генетическим консультантом.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о пренатальном скрининге вкДНК?

Скрининг cfDNA не столь точен у женщин, которые беременны более чем одним ребенком (близнецами, тройняшками и более).

Рекомендации

1. ACOG: Американский конгресс акушеров и гинекологов [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский конгресс акушеров и гинекологов; c2019. Внеклеточный пренатальный скрининговый ДНК-тест; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Американский конгресс акушеров и гинекологов [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский конгресс акушеров и гинекологов; c2019. Резус-фактор: как он может повлиять на вашу беременность; 2018 фев [цитируется 1 ноября 2019 года]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Центры по контролю и профилактике заболеваний [Интернет]. Атланта: Министерство здравоохранения и социальных служб США; Генетическое консультирование; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2019 гг. Внеклеточная ДНК плода; [обновлено 3 мая 2019 г .; цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десяти центов; c2019. Синдром Дауна; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десяти центов; c2019. Пренатальные тесты; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2019. Пренатальный бесклеточный ДНК-скрининг: обзор; 27 сентября 2018 г. [цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co. Inc .; c2019. Пренатальное диагностическое обследование; [обновлено июн 2017 г .; цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Национальное общество синдрома Дауна [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Национальное общество синдрома Дауна; c2019. Понимание диагноза синдрома Дауна; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Анализы крови; [цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Национальное общество консультантов по генетике [Интернет]. Чикаго: Национальное общество консультантов по генетике; c2019. До и во время беременности; [цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Рафи И., Читти Л. Бесклеточная ДНК плода и неинвазивная пренатальная диагностика. Br J Gen Pract. [Интернет]. 1 мая 2009 г. [цитируется 1 ноября 2019 г.]; 59 (562): e146–8. Доступно по ссылке: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2019. Энциклопедия здоровья: скрининг в первом триместре; [цитировано 1 ноября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2019. Энциклопедия здоровья: трисомия 13 и трисомия 18 у детей; [цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2019. Информация о здоровье: генетика: пренатальный скрининг и тестирование; [обновлено 1 апреля 2019 г .; цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2019. Информация о здоровье: генетика: обзор темы [обновлено 1 апреля 2019 г .; цитируется 1 ноября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.