Что нужно знать о спинальной мышечной атрофии у младенцев

Содержание

• Типы и симптомы СМА
• Тип 0
• Тип 1
• Тип 2
• Типы 3 и 4
• Причины СМА
• Диагностика СМА
• Лечение СМА
• Специальное детское оборудование
• Генетическое консультирование
• Вывод

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое генетическое заболевание, вызывающее слабость. Он влияет на двигательные нейроны спинного мозга, вызывая слабость мышц, используемых для движения. В большинстве случаев СМА признаки и симптомы присутствуют при рождении или появляются в течение первых 2 лет жизни.

Если у вашего ребенка СМА, это ограничит его мышечную силу и способность двигаться. Ваш ребенок также может испытывать затруднения при дыхании, глотании и кормлении.

Найдите минутку, чтобы узнать о том, как СМА может повлиять на вашего ребенка, а также о некоторых вариантах лечения, которые доступны для лечения этого состояния.

Типы и симптомы СМА

СМА подразделяется на пять типов в зависимости от возраста появления симптомов и тяжести состояния. Все типы СМА прогрессируют, а это означает, что со временем они имеют тенденцию к ухудшению.

Тип 0

Тип 0 СМА - самый редкий и самый тяжелый тип.

Когда у ребенка СМА типа 0, это заболевание можно обнаружить еще до его рождения, пока он еще развивается в утробе матери.

Младенцы, рожденные со СМА типа 0, имеют чрезвычайно слабые мышцы, в том числе слабые дыхательные мышцы. У них часто бывает затрудненное дыхание.

Большинство младенцев, рожденных с СМА типа 0, не выживают более 6 месяцев.

Тип 1

СМА 1 типа также известна как болезнь Верднига-Гофмана или СМА с младенческим началом. По данным Национального института здоровья (NIH), это наиболее распространенный тип СМА.

Если у ребенка СМА типа 1, у него, скорее всего, появятся признаки и симптомы этого состояния при рождении или в течение 6 месяцев после рождения.

Дети с СМА типа 1 обычно не могут контролировать движения головы, переворачиваться или сидеть без посторонней помощи. Вашему ребенку также может быть трудно сосать или глотать.

Дети со СМА типа 1 также имеют слабые дыхательные мышцы и грудную клетку неправильной формы. Это может вызвать серьезные затруднения дыхания.

Многие дети с этим типом СМА не доживают до раннего детства. Однако новые таргетные методы лечения могут помочь улучшить прогноз для детей с этим заболеванием.

Тип 2

СМА 2 типа также известна как болезнь Дубовица или промежуточная СМА.

Если у вашего ребенка СМА 2 типа, признаки и симптомы этого состояния, скорее всего, появятся в возрасте от 6 до 18 месяцев.

Дети со СМА 2 типа обычно учатся сидеть самостоятельно. Однако их мышечная сила и моторные навыки со временем снижаются. В конце концов, им часто требуется больше поддержки, чтобы сидеть.

Дети с этим типом СМА обычно не могут научиться стоять или ходить без поддержки. У них часто развиваются и другие симптомы или осложнения, такие как тремор в руках, необычное искривление позвоночника и затрудненное дыхание.

Многие дети со СМА 2 типа доживают до 20-30 лет.

Типы 3 и 4

В некоторых случаях дети рождаются с типами СМА, которые не вызывают заметных симптомов до более позднего возраста.

СМА типа 3 также известна как болезнь Кугельберга-Веландера или легкая СМА. Обычно появляется после 18 месяцев.

СМА типа 4 также называется СМА подросткового или взрослого возраста. Он появляется после детства и имеет тенденцию вызывать только легкие или умеренные симптомы.

Дети и взрослые с СМА 3 или 4 типа могут испытывать трудности с ходьбой или другими движениями, но, как правило, имеют нормальную продолжительность жизни.

Причины СМА

SMA вызывается мутациями в SMN1 ген. На тип и серьезность заболевания также влияет количество и копии SMN2 ген, который есть у ребенка.

Для развития СМА у вашего ребенка должны быть две пораженные копии SMN1 ген. В большинстве случаев младенцы наследуют по одной пораженной копии гена от каждого родителя.

В SMN1 а также SMN2 гены дают телу инструкции о том, как производить белок, известный как белок выживания мотонейрона (SMN). Белок SMN необходим для здоровья двигательных нейронов, типа нервных клеток, которые передают сигналы от головного и спинного мозга к мышцам.

Если у вашего ребенка SMA, его организм не может правильно вырабатывать белки SMN. Это приводит к гибели мотонейронов в их теле. В результате их тело не может должным образом посылать моторные сигналы от спинного мозга к мышцам, что приводит к мышечной слабости и, в конечном итоге, к истощению мышц из-за недостаточного использования..

Диагностика СМА

Если у вашего ребенка проявляются признаки или симптомы СМА, его врач может назначить генетическое тестирование, чтобы проверить наличие генетических мутаций, вызывающих это состояние. Это поможет врачу узнать, вызваны ли симптомы вашего ребенка СМА или другим заболеванием.

В некоторых случаях генетические мутации, вызывающие это состояние, обнаруживаются до появления симптомов. Если у вас или вашего партнера есть семейная история СМА, ваш врач может порекомендовать вашему ребенку генетическое тестирование, даже если он выглядит здоровым. Если у вашего ребенка положительный результат теста на генетические мутации, его врач может порекомендовать начать немедленное лечение СМА.

В дополнение к генетическому тестированию ваш врач может назначить биопсию мышц, чтобы проверить мышцы вашего ребенка на наличие признаков мышечного заболевания. Они также могут заказать электромиограмму (ЭМГ) - тест, который позволяет им измерить электрическую активность мышц.

Лечение СМА

В настоящее время нет известного лекарства от SMA. Тем не менее, доступны несколько методов лечения, которые помогут замедлить прогрессирование заболевания, облегчить симптомы и справиться с потенциальными осложнениями.

Чтобы обеспечить поддержку, в которой нуждается ваш ребенок, их врач должен помочь вам собрать многопрофильную команду медицинских специалистов. Регулярные осмотры с членами этой команды имеют важное значение для управления состоянием вашего ребенка.

В рамках рекомендованного плана лечения медицинская бригада вашего ребенка может порекомендовать одно или несколько из следующего:

• Таргетная терапия. Чтобы замедлить или ограничить прогрессирование СМА, врач вашего ребенка может назначить и назначить инъекционные препараты нусинерсен (Спинраза) или онасемноген абепарвовец-xioi (Золгенсма). Эти лекарства нацелены на первопричины заболевания.
• Дыхательная терапия. Чтобы помочь вашему ребенку дышать, медицинская бригада может назначить физиотерапию грудной клетки, искусственную вентиляцию легких или другие респираторные процедуры.
• Лечебное питание. Чтобы помочь вашему ребенку получить необходимые для роста питательные вещества и калории, его врач или диетолог может порекомендовать пищевые добавки или зондовое кормление.
• Мышечно-суставная терапия. Чтобы помочь растянуть мышцы и суставы, медперсонал вашего ребенка может назначить физиотерапевтические упражнения. Они также могут порекомендовать использовать шины, скобы или другие приспособления для поддержания здоровой осанки и положения суставов.
• Лекарства. Для лечения гастроэзофагеального рефлюкса, запора или других возможных осложнений СМА медицинская бригада вашего ребенка может назначить одно или несколько лекарств.

По мере того, как ваш ребенок становится старше, его потребности в лечении, вероятно, изменятся. Например, если у них серьезные деформации позвоночника или бедра, им может потребоваться операция в более позднем детстве или во взрослом возрасте.

Если вам эмоционально сложно справиться с заболеванием ребенка, сообщите об этом своему врачу. Они могут порекомендовать консультации или другие услуги поддержки.

Специальное детское оборудование

Физиотерапевт, эрготерапевт или другие члены медицинской бригады вашего ребенка могут посоветовать вам приобрести специальное оборудование для ухода за ними.

Например, они могут порекомендовать:

• легкие игрушки
• специальное банное оборудование
• адаптированные детские кроватки и коляски
• формованные подушки или другие сиденья и опоры для ног

Генетическое консультирование

Если кто-то из членов вашей семьи или вашего партнера болеет СМА, ваш врач может посоветовать вам и вашему партнеру пройти генетическое консультирование.

Если вы подумываете о рождении ребенка, консультант-генетик может помочь вам и вашему партнеру оценить и понять ваши шансы родить ребенка с СМА.

Если у вас уже есть ребенок с СМА, генетический консультант может помочь вам оценить и понять шансы того, что у вас родится еще один ребенок с этим заболеванием.

Если у вас несколько детей, и у одного из них диагностирована СМА, возможно, что их братья и сестры также несут пораженные гены. Брат или сестра также могут иметь заболевание, но не проявлять заметных симптомов.

Если ваш врач считает, что кто-либо из ваших детей подвержен риску развития СМА, он может назначить генетическое тестирование. Ранняя диагностика и лечение могут помочь улучшить долгосрочные перспективы вашего ребенка.

Вывод

Если у вашего ребенка СМА, важно обратиться за помощью к многопрофильной группе медицинских специалистов. Они могут помочь вам понять состояние вашего ребенка и варианты лечения.

В зависимости от состояния вашего ребенка медицинская бригада может порекомендовать лечение с помощью целевой терапии. Они также могут порекомендовать другие методы лечения или изменения образа жизни, чтобы помочь справиться с симптомами и потенциальными осложнениями СМА.

Если вам сложно справиться с проблемами ухода за ребенком с СМА, сообщите об этом своему врачу. Они могут направить вас к консультанту, в группу поддержки или к другим источникам поддержки. Наличие необходимой вам эмоциональной поддержки поможет вам лучше заботиться о своей семье.