Болезнь Гоше

Болезнь Гоше - редкое генетическое заболевание, при котором у человека отсутствует фермент глюкоцереброзидаза (GBA).

Болезнь Гоше среди населения в целом встречается редко. Люди восточно- и центральноевропейского еврейского происхождения (ашкенази) чаще болеют этим заболеванием.

Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что и мать, и отец должны передать одну аномальную копию гена болезни своему ребенку, чтобы у ребенка развилось заболевание. Родителя, который несет аномальную копию гена, но не болен, называют молчаливым носителем.

Недостаток GBA вызывает накопление вредных веществ в печени, селезенке, костях и костном мозге. Эти вещества препятствуют нормальной работе клеток и органов.

Выделяют три основных подтипа болезни Гоше:

• Тип 1 наиболее распространен. Это заболевание костей, анемия, увеличение селезенки и низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения). Тип 1 поражает как детей, так и взрослых. Это наиболее распространено среди еврейского населения ашкенази.
• Тип 2 обычно начинается в младенчестве с тяжелого неврологического поражения. Эта форма может привести к быстрой и ранней смерти.
• Тип 3 может вызвать проблемы с печенью, селезенкой и мозгом. Люди с этим типом могут дожить до взрослого возраста.

Кровотечение из-за низкого количества тромбоцитов - наиболее частый симптом болезни Гоше. Другие симптомы могут включать:

• Костная боль и переломы
• Когнитивные нарушения (снижение мыслительной способности)
• Легкие синяки
• Увеличенная селезенка
• Увеличенная печень
• Усталость
• Проблемы с сердечным клапаном
• Заболевание легких (редко)
• Судороги
• Сильный отек при рождении
• Изменения кожи

Врач проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах.

Могут быть выполнены следующие тесты:

• Анализ крови для определения активности ферментов
• Аспирация костного мозга
• Биопсия селезенки
• МРТ
• CT
• Рентген скелета
• Генетическое тестирование

Болезнь Гоше неизлечима. Но лечение может помочь контролировать и улучшить симптомы.

Лекарства можно давать:

• Замените отсутствующий GBA (заместительная ферментная терапия), чтобы уменьшить размер селезенки, уменьшить боль в костях и уменьшить тромбоцитопению.
• Ограничьте производство жирных химикатов, которые накапливаются в организме.

Другие методы лечения включают:

• Лекарства от боли
• Операция по поводу проблем с костями и суставами или по удалению селезенки
• Переливание крови

Эти группы могут предоставить дополнительную информацию о болезни Гоше:

• Национальный фонд Гоше - www.gaucherdisease.org
• Национальная медицинская библиотека, Домашний справочник по генетике - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Национальная организация редких заболеваний - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Насколько хорошо человек себя чувствует, зависит от его подтипа болезни. Инфантильная форма болезни Гоше (тип 2) может привести к преждевременной смерти. Большинство пораженных детей умирают до 5 лет.

Взрослые с формой болезни Гоше 1 типа могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни при заместительной ферментной терапии.

Осложнения болезни Гоше могут включать:

• Судороги
• Анемия
• Тромбоцитопения
• Проблемы с костями

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям с семейным анамнезом болезни Гоше. Тестирование может определить, несут ли родители ген, который может передать болезнь Гоше. Пренатальный тест также может определить, есть ли у ребенка в утробе матери синдром Гоше.

Дефицит глюкоцереброзидазы; Дефицит глюкозилцерамидазы; Лизосомная болезнь накопления - Гоше

• Аспирация костного мозга
• Ячейка Гоше - микрофотография
• Ячейка Гоше - микрофотография # 2
• Гепатоспленомегалия

Клигман Р. М., Сент-Джем Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С. С., Таскер Р. К., Уилсон К. М.. Нарушения обмена липидов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 104.

Красневич Д.М., Сидранский Э. Лизосомные болезни накопления. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Goldman-Cecil Medicine. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 197.

Терпенни П.Д., Эллард С., Кливер Р. Врожденные нарушения обмена веществ. В: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Элементы медицинской генетики и геномики Эмери. 16-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2022: глава 18.