Множественная системная атрофия - подтип мозжечка

Множественная системная атрофия - подтип мозжечка (MSA-C) - редкое заболевание, которое вызывает сокращение (атрофию) участков глубоко в головном мозге, чуть выше спинного мозга. MSA-C раньше был известен как оливопонтоцеребеллярная атрофия (OPCA).

MSA-C может передаваться через семьи (унаследованная форма). Это также может повлиять на людей без известного семейного анамнеза (спорадическая форма).

Исследователи определили определенные гены, которые участвуют в наследственной форме этого состояния.

Причина MSA-C у людей со спорадической формой неизвестна. Заболевание постепенно ухудшается (прогрессирует).

MSA-C немного чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Средний возраст дебюта - 54 года.

Симптомы MSA-C обычно начинаются в более молодом возрасте у людей с наследственной формой. Главный симптом - неуклюжесть (атаксия), которая постепенно ухудшается. Также могут быть проблемы с равновесием, невнятная речь и трудности при ходьбе.

Другие симптомы могут включать:

• Ненормальные движения глаз
• Ненормальные движения
• Проблемы с кишечником или мочевым пузырем
• Трудность глотания
• Холодные руки и ноги
• Головокружение при стоянии
• Головная боль в положении стоя, облегчающаяся в положении лежа
  
• Скованность или ригидность мышц, спазмы, тремор
• Поражение нервов (невропатия)
• Проблемы с речью и сном из-за спазмов голосовых связок
• Проблемы с сексуальной функцией
• Ненормальное потоотделение

Для постановки диагноза необходимо тщательное медицинское обследование и обследование нервной системы, а также анализ симптомов и семейный анамнез.

Существуют генетические тесты для поиска причин некоторых форм расстройства. Но во многих случаях нет специального теста. МРТ головного мозга может показать изменения в размере пораженных структур головного мозга, особенно по мере обострения болезни. Но возможно заболевание и нормальная МРТ.

Другие тесты, такие как позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), могут быть выполнены, чтобы исключить другие условия. Они могут включать исследования глотания, чтобы выяснить, может ли человек безопасно глотать пищу и жидкость.

Специфического лечения MSA-C не существует. Целью является лечение симптомов и предотвращение осложнений. Это может включать:

• Лекарства от тремора, например, от болезни Паркинсона.
• Речевая, трудотерапия и физиотерапия
• Способы предотвращения удушья
• Средства для ходьбы, помогающие сохранять равновесие и предотвращающие падения

Следующие группы могут предоставить ресурсы и поддержку людям с MSA-C:

• Победите Альянс MSA --breakmsa.org/patient-programs/
• Коалиция MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C постепенно ухудшается, и лекарства нет. Перспективы в целом плохие. Но могут пройти годы, прежде чем кто-то станет инвалидом.

Осложнения MSA-C включают:

• Задыхаясь
• Инфекция от вдыхания пищи в легкие (аспирационная пневмония)
• Травма от падений
• Проблемы с питанием из-за затрудненного глотания

Если у вас есть симптомы MSA-C, позвоните своему врачу. Вам нужно будет обратиться к неврологу. Это врач, который лечит проблемы с нервной системой.

MSA-C; Множественная системная атрофия мозжечка; Оливопонтоцеребеллярная атрофия; OPCA; Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

• Центральная нервная система и периферическая нервная система

Чолли Л., Крисмер Ф., Николетти Ф., Веннинг Г.К. Обновленная информация о подтипе множественной системной атрофии мозжечка. Атаксия мозжечка. 2014; 1-14. PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Гилман С., Веннинг Г.К., Лоу ПА и др. Второе консенсусное заявление о диагностике множественной системной атрофии. Неврология. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 96.

Ма MJ. Биопсия патологии нейродегенеративных расстройств у взрослых. В: Perry A, Brat DJ, ред. Практическая хирургическая невропатология: диагностический подход. 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier, 2018: глава 27.

Уолш Р.Р., Крисмер Ф., Гальперн В.Р. и др. Рекомендации глобальной дорожной карты исследования множественной системной атрофии. Неврология. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.