Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое заболевание, при котором ребенок рождается без способности правильно расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином.

Фенилкетонурия (ФКУ) передается по наследству, что означает, что она передается от семьи. Оба родителя должны передать неработающую копию гена, чтобы ребенок имел это заболевание. В этом случае вероятность заболевания их детей составляет 1 из 4.

У младенцев с фенилкетонурией отсутствует фермент, называемый фенилаланингидроксилазой. Он необходим для расщепления незаменимой аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин содержится в продуктах, содержащих белок.

Без фермента в организме повышается уровень фенилаланина. Это накопление может нанести вред центральной нервной системе и вызвать повреждение мозга.

Фенилаланин играет роль в производстве меланина в организме. Пигмент отвечает за цвет кожи и волос. Поэтому у младенцев с этим заболеванием часто светлее кожа, волосы и глаза, чем у братьев или сестер, не страдающих этим заболеванием.

Другие симптомы могут включать:

• Отложенные умственные и социальные навыки
• Размер головы намного меньше обычного
• Гиперактивность
• Подергивания рук или ног
• Психическое расстройство
• Судороги
• Кожная сыпь
• Тремор

Если ФКУ не лечить или употреблять в пищу продукты, содержащие фенилаланин, дыхание, кожа, ушная сера и моча могут иметь «мышечный» или «затхлый» запах. Этот запах связан с накоплением в организме фенилаланиновых веществ.

ФКУ можно легко обнаружить с помощью простого анализа крови. Во всех штатах США требуется проведение скринингового теста на ФКУ для всех новорожденных в рамках панели скрининга новорожденных. Тест обычно проводится путем взятия нескольких капель крови ребенка перед тем, как ребенок выписывается из больницы.

Если скрининговый тест положительный, необходимы дополнительные анализы крови и мочи для подтверждения диагноза. Также проводится генетическое тестирование.

ФКУ - заболевание, которое поддается лечению. Лечение включает диету с очень низким содержанием фенилаланина, особенно когда ребенок растет. Необходимо строго соблюдать диету. Это требует тщательного наблюдения со стороны дипломированного диетолога или врача и сотрудничества родителей и ребенка. Те, кто продолжает придерживаться диеты и в зрелом возрасте, имеют лучшее физическое и психическое здоровье, чем те, кто не придерживается ее. «Диета на всю жизнь» стала стандартом, рекомендуемым большинством специалистов. Женщинам, больным фенилкетонурией, необходимо соблюдать диету до зачатия и на протяжении всей беременности.

Большое количество фенилаланина содержится в молоке, яйцах и других распространенных продуктах питания. Искусственный подсластитель NutraSweet (аспартам) также содержит фенилаланин. Следует избегать любых продуктов, содержащих аспартам.

Есть несколько специальных смесей для младенцев с фенилкетонурией. Их можно использовать в качестве источника белка с чрезвычайно низким содержанием фенилаланина и сбалансированным по остальным незаменимым аминокислотам. Дети старшего возраста и взрослые используют разные смеси, которые содержат белок в необходимом им количестве. Людям с фенилкетонурией необходимо принимать смесь каждый день в течение всей жизни.

Ожидается, что результат будет очень хорошим, если строго соблюдать диету, начиная сразу после рождения ребенка. Если лечение будет отложено или заболевание останется невылеченным, произойдет повреждение головного мозга. Функционирование школы может быть незначительно нарушено.

Если не избегать белков, содержащих фенилаланин, ФКУ может привести к умственной отсталости к концу первого года жизни.

Если заболевание не лечить, возникает тяжелая умственная отсталость. СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности), по-видимому, является распространенной проблемой у тех, кто не придерживается диеты с очень низким содержанием фенилаланина.

Позвоните своему врачу, если ваш младенец не был проверен на ФКУ. Это особенно важно, если кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием.

Ферментный анализ или генетическое тестирование могут определить, являются ли родители носителями гена фенилкетонурии. Забор ворсин хориона или амниоцентез можно сделать во время беременности, чтобы проверить будущего ребенка на фенилкетонурию.

Очень важно, чтобы женщины с фенилкетонурией строго соблюдали строгую диету с низким содержанием фенилаланина как до беременности, так и на протяжении всей беременности. Накопление фенилаланина повредит развивающемуся ребенку, даже если ребенок не унаследовал полную болезнь.

ФКУ; Неонатальная фенилкетонурия

• Тест на фенилкетонурию
• Скрининговое тестирование новорожденных

Клигман Р. М., Сент-Джем Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С. С., Таскер Р. К., Уилсон К. М.. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.

Кумар В., Аббас А.К., Астер Дж.С. Генетические и детские болезни. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ред. Базовая патология Робинса. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM и др .; Американский колледж медицинской генетики и терапевтического комитета по геномике. Дефицит фенилаланингидроксилазы: рекомендации по диагностике и лечению. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.