Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса - это опасное для жизни заболевание нервной системы, передаваемое через семьи.

Болезнь Тея-Сакса возникает, когда в организме отсутствует гексозаминидаза А. Это белок, который помогает расщеплять группу химических веществ, обнаруженных в нервной ткани, которые называются ганглиозидами. Без этого белка ганглиозиды, особенно ганглиозид GM2, накапливаются в клетках, часто в нервных клетках головного мозга.

Болезнь Тея-Сакса вызывается дефектным геном на хромосоме 15. Когда оба родителя несут дефектный ген Тея-Сакса, вероятность развития болезни у ребенка составляет 25%. Чтобы заболеть, ребенок должен получить две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Если только один родитель передает дефектный ген ребенку, ребенок называется носителем. Они не заболеют, но могут передать болезнь своим детям.

Любой желающий может быть носителем Tay-Sachs. Но это заболевание наиболее распространено среди еврейского населения ашкенази. Каждый 27 человек является носителем гена Тай-Сакса.

Тай-Сакс делится на младенческие, юношеские и взрослые формы, в зависимости от симптомов и того, когда они впервые появляются. Большинство людей с Тай-Саксом имеют инфантильную форму. В этой форме повреждение нервов обычно начинается, когда ребенок еще находится в утробе матери. Симптомы обычно появляются в возрасте от 3 до 6 месяцев. Болезнь имеет тенденцию очень быстро ухудшаться, и ребенок обычно умирает в возрасте 4-5 лет.

Поздняя болезнь Тея-Сакса, поражающая взрослых, встречается очень редко.

Симптомы могут включать любое из следующего:

• Глухота
• Снижение зрительного контакта, слепота
• Снижение мышечного тонуса (потеря мышечной силы), потеря моторики, паралич
• Медленный рост и задержка умственных и социальных навыков
• Деменция (потеря функции мозга)
• Повышенная реакция испуга
• Раздражительность
• Вялость
• Судороги

Медицинский работник осмотрит ребенка и спросит о вашем семейном анамнезе. Можно провести следующие тесты:

• Ферментный анализ крови или тканей тела на уровень гексозаминидазы
• Осмотр глаз (выявляет вишнево-красное пятно в макуле)

Не существует лечения самой болезни Тея-Сакса, есть только способы сделать человека более комфортным.

Стресс, вызванный болезнью, можно уменьшить, присоединившись к группам поддержки, члены которых имеют общие переживания и проблемы. Следующие группы могут предоставить дополнительную информацию о болезни Тея-Сакса:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Национальная ассоциация Тай-Сакса и родственных болезней - www.ntsad.org
• Домашний справочник NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

У детей с этим заболеванием симптомы со временем ухудшаются. Обычно они умирают в возрасте 4-5 лет.

Симптомы появляются в течение первых 3-10 месяцев жизни и прогрессируют до спастичности, судорог и потери всех произвольных движений.

Обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните по местному номеру службы экстренной помощи (например, 911), если:

• У вашего ребенка приступ неизвестной причины
• Приступ отличается от предыдущих припадков.
• У ребенка затрудненное дыхание
• Припадок длится более 2–3 минут.

Позвоните на прием к своему поставщику, если у вашего ребенка есть другие заметные изменения в поведении.

Нет известного способа предотвратить это расстройство. Генетическое тестирование может определить, являетесь ли вы носителем гена этого заболевания. Если вы или ваш партнер принадлежите к группе риска, вы можете обратиться за генетической консультацией, прежде чем создавать семью.

Если вы уже беременны, анализ околоплодных вод может диагностировать болезнь Тея-Сакса в утробе матери.

Ганглиозидоз GM2 - Тай-Сакса; Лизосомная болезнь накопления - болезнь Тея-Сакса

• Центральная нервная система и периферическая нервная система

Kwon JM. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 599.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Молекулярные, биохимические и клеточные основы генетического заболевания. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Пренатальная диагностика врожденных патологий. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 32.