Интерсекс

Интерсекс - это группа состояний, при которых наблюдается несоответствие между внешними и внутренними гениталиями (яичками и яичниками).

Более старый термин для этого состояния - гермафродитизм. Хотя старые термины все еще включены в эту статью для справки, они были заменены большинством экспертов, пациентов и их семей. Все чаще эту группу состояний называют расстройствами полового развития (DSD).

Интерсекс можно разделить на 4 категории:

• 46, XX интерсекс
• 46, XY интерсекс
• Истинный гонадный интерсекс
• Сложный или неопределенный интерсекс

Каждый из них более подробно обсуждается ниже.

Примечание: у многих детей причина интерсексуальности может оставаться неустановленной даже при использовании современных диагностических методов.

46, XX ИНТЕРСЕКС

У человека есть хромосомы женщины, яичники женщины, но внешние (внешние) половые органы выглядят как мужские. Чаще всего это является результатом воздействия избыточного количества мужских гормонов на плод женского пола до рождения. Половые губы («губы» или складки кожи наружных женских половых органов) сливаются, и клитор увеличивается, становясь похожим на пенис. В большинстве случаев у этого человека нормальная матка и маточные трубы. Это состояние также называется 46, XX с вирилизацией. Раньше это называлось женским псевдогермафродитизмом. Есть несколько возможных причин:

• Врожденная гиперплазия надпочечников (наиболее частая причина).
• Мужские гормоны (например, тестостерон), принимаемые или встречаемые матерью во время беременности.
• Опухоли у матери, продуцирующие мужские гормоны: чаще всего это опухоли яичников. Матери, у которых есть дети от 46, XX интерсексуалов, должны быть проверены, если нет другой очевидной причины.
• Дефицит ароматазы: может быть незаметен до полового созревания. Ароматаза - это фермент, который обычно превращает мужские гормоны в женские. Слишком высокая активность ароматазы может привести к избытку эстрогена (женского гормона); маловато до 46, ХХ интерсекс. В период полового созревания эти ХХ-дети, выросшие в девочках, могут начать приобретать мужские черты.

46, XY INTERSEX

У человека хромосомы мужские, но внешние гениталии сформированы не полностью, неоднозначно или явно женского пола. Внутри яички могут быть нормальными, деформированными или отсутствовать. Это состояние также называется 46, XY с недовирилизацией. Раньше это называлось мужским псевдогермафродитизмом. Формирование нормальных мужских наружных половых органов зависит от соответствующего баланса между мужскими и женскими гормонами. Следовательно, это требует адекватного производства и функции мужских гормонов. 46, у интерсекса XY есть много возможных причин:

• Проблемы с яичками: яички обычно вырабатывают мужские гормоны. Если семенники не сформируются должным образом, это приведет к недовирилизации. Для этого существует ряд возможных причин, в том числе чисто XY дисгенезия гонад.
• Проблемы с образованием тестостерона: Тестостерон вырабатывается в несколько этапов. Для каждого из этих шагов требуется свой фермент. Дефицит любого из этих ферментов может привести к неадекватному тестостерону и вызвать другой синдром 46, XY интерсекс. В эту категорию могут попадать различные типы врожденной гиперплазии надпочечников.
• Проблемы с использованием тестостерона: у некоторых людей нормальные яички и выработка достаточного количества тестостерона, но у них все еще есть 46, XY интерсекс из-за таких состояний, как дефицит 5-альфа-редуктазы или синдром нечувствительности к андрогенам (AIS).
• Людям с дефицитом 5-альфа-редуктазы не хватает фермента, необходимого для преобразования тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ). Существует как минимум 5 различных типов дефицита 5-альфа-редуктазы. У некоторых младенцев нормальные мужские гениталии, у некоторых нормальные женские гениталии, а у многих есть что-то среднее. Большинство из них изменяются на наружные мужские гениталии примерно в период полового созревания.
• AIS - наиболее частая причина интерсексуальности 46, XY. Это также называют феминизацией яичек. Здесь все гормоны в норме, но рецепторы мужских гормонов не работают должным образом. На данный момент выявлено более 150 различных дефектов, каждый из которых вызывает различные типы AIS.

ИСТИННЫЙ ГОНАДАЛЬНЫЙ ИНТЕРСЕКС

У человека должна быть ткань яичников и яичка. Это может быть одна и та же гонада (овотестис) или у человека может быть 1 яичник и 1 яичко. У человека могут быть хромосомы XX, хромосомы XY или и то, и другое. Внешние гениталии могут быть неоднозначными или могут быть женскими или мужскими. Это состояние раньше называлось истинным гермафродитизмом. У большинства людей с истинным гонадным интерсексом первопричина неизвестна, хотя в некоторых исследованиях на животных она была связана с воздействием обычных сельскохозяйственных пестицидов.

КОМПЛЕКСНЫЕ ИЛИ НЕОПРЕДЕЛЕННЫЕ МЕЖСЕКСОВЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ

Многие конфигурации хромосом, кроме простых 46, XX или 46, XY, могут приводить к нарушениям полового развития. К ним относятся 45, XO (только одна X-хромосома) и 47, XXY, 47, XXX - в обоих случаях имеется дополнительная половая хромосома, либо X, либо Y. Эти нарушения не приводят к состоянию, при котором существует несоответствие между внутренними и наружные гениталии. Однако могут возникнуть проблемы с уровнем половых гормонов, общим половым развитием и измененным количеством половых хромосом.

Симптомы, связанные с интерсексом, будут зависеть от основной причины. Они могут включать:

• Неоднозначные гениталии при рождении
• Микропенис
• Клиторомегалия (увеличенный клитор)
• Частичное лабиальное сращение
• По-видимому, неопущенные яички (которые могут оказаться яичниками) у мальчиков.
• Губные или паховые (паховые) образования (которые могут оказаться яичками) у девочек.
• Гипоспадия (отверстие полового члена находится не на кончике; у женщин уретра [мочевой канал] открывается во влагалище)
• В противном случае гениталии выглядят необычно при рождении
• Электролитные нарушения
• Задержка полового созревания или его отсутствие
• Неожиданные изменения в период полового созревания

Могут быть сданы следующие тесты и экзамены:

• Хромосомный анализ
• Уровни гормонов (например, уровень тестостерона)
• Тесты на гормональную стимуляцию
• Электролитные тесты
• Специфическое молекулярное тестирование
• Эндоскопическое обследование (для проверки отсутствия или наличия влагалища или шейки матки)
• УЗИ или МРТ для оценки наличия внутренних половых органов (например, матки)

В идеале, команда медицинских специалистов, имеющих опыт работы с интерсексом, должна работать вместе, чтобы понять и лечить ребенка с интерсексом, а также поддержать семью.

Родители должны понимать противоречия и изменения в отношении к интерсексуалам за последние годы.В прошлом преобладало мнение, что в целом лучше назначать пол как можно быстрее. Это часто было основано на внешних гениталиях, а не на хромосомном поле. Родителям сказали, чтобы они не сомневались в половой принадлежности ребенка. Часто рекомендовалось быстрое хирургическое вмешательство. Ткань яичников или яичек другого пола будет удалена. В целом считалось, что реконструировать женские гениталии легче, чем функционирующие мужские гениталии, поэтому, если «правильный» выбор не был ясен, ребенку часто приписывали девочку.

В последнее время мнение многих экспертов изменилось. Большее уважение к сложностям женского сексуального функционирования привело их к выводу, что субоптимальные женские гениталии не могут быть по своей сути лучше, чем субоптимальные мужские гениталии, даже если реконструкция «легче». Кроме того, другие факторы могут быть более важными для гендерного удовлетворения, чем функционирование наружных половых органов. Хромосомные, нервные, гормональные, психологические и поведенческие факторы могут влиять на гендерную идентичность.

Многие эксперты теперь призывают отложить окончательную операцию до тех пор, пока он здоров, и в идеале вовлечь ребенка в принятие решения о поле.

Ясно, что интерсекс - сложная проблема, и ее лечение имеет краткосрочные и долгосрочные последствия. Лучший ответ будет зависеть от многих факторов, включая конкретную причину интерсекса. Лучше потратить время на то, чтобы разобраться в проблемах, прежде чем спешить с решением. Группа поддержки интерсексуалов может помочь познакомить семьи с последними исследованиями и может предоставить сообщество других семей, детей и взрослых, которые столкнулись с такими же проблемами.

Группы поддержки очень важны для семей, имеющих дело с интерсексуалами.

Различные группы поддержки могут по-разному относиться к этой очень деликатной теме. Найдите тот, который поддерживает ваши мысли и чувства по этой теме.

Следующие организации предоставляют дополнительную информацию:

• Ассоциация вариаций X- и Y-хромосом - генетика.
• Фонд CARES - www.caresfoundation.org/
• Общество интерсексуалов Северной Америки - isna.org
• Общество по синдрому Тернера США - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Проект XXYY - генетический.org/variations/about-xxyy/

См. Информацию об индивидуальных условиях. Прогноз зависит от конкретной причины интерсекса. При понимании, поддержке и соответствующем лечении общий прогноз отличный.

Если вы заметили, что у вашего ребенка необычные гениталии или сексуальное развитие, обсудите это со своим врачом.

Нарушения полового развития; DSD; Псевдогермафродитизм; Гермафродитизм; Гермафродит

Алмазный Д.А., Ю.Р. Нарушения полового развития: этиология, оценка и лечение. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш Урология. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 150.

Donohoue PA. Нарушения полового развития. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 606.

Wherrett DK. Подойдите к младенцу с подозрением на нарушение полового развития. Педиатр Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.