Скрининговые тесты новорожденных

Скрининговые тесты новорожденных предназначены для выявления нарушений развития, генетических и метаболических нарушений у новорожденного. Это позволяет предпринять шаги до появления симптомов. Большинство из этих болезней очень редки, но их можно вылечить, если они обнаружены на ранней стадии.

Типы скрининговых тестов новорожденных варьируются от штата к штату. К апрелю 2011 года все штаты сообщили о скрининге по крайней мере 26 расстройств в расширенной и стандартизированной единой панели. Самая тщательная скрининговая группа проверяет около 40 нарушений. Однако, поскольку фенилкетонурия (ФКУ) была первым заболеванием, для которого был разработан скрининговый тест, некоторые люди до сих пор называют скрининг новорожденных «тестом на фенилкетонурию».

Помимо анализов крови, всем новорожденным рекомендуется обследование на предмет потери слуха и критических врожденных пороков сердца (CCHD). Многие штаты также требуют такой проверки по закону.

Скрининг проводится следующими методами:

• Анализы крови. С пятки малыша берут несколько капель крови. Кровь отправляется в лабораторию на анализ.
• Проверка слуха. Медицинский работник вставит крошечный наушник или микрофон в ухо младенца. В другом методе используются электроды, которые надевают на голову ребенка, пока ребенок спит или спит.
• Экран CCHD. Поставщик помещает небольшой мягкий датчик на кожу ребенка и прикрепляет его к аппарату, называемому оксиметром, на несколько минут. Оксиметр будет измерять уровень кислорода в руках и ногах ребенка.

Подготовка к обследованию новорожденных не требуется. Чаще всего тесты проводятся перед выпиской из больницы, когда ребенку от 24 часов до 7 дней.

Скорее всего, ребенок заплачет, если уколоть пятку, чтобы взять образец крови. Исследования показали, что младенцы, чьи матери прижимают их к коже или кормят грудью во время процедуры, испытывают меньше беспокойства. Плотно заверните ребенка в одеяло или предложите соску, смоченную в сахарной воде, также может облегчить боль и успокоить ребенка.

Проверка слуха и экран CCHD не должны вызывать у ребенка боли, слезы или реакцию.

Скрининговые тесты не диагностируют болезни. Они показывают, каким младенцам требуется дополнительное обследование для подтверждения или исключения болезней.

Если последующее обследование подтвердит наличие у ребенка заболевания, лечение можно начинать до появления симптомов.

Скрининговые тесты крови используются для выявления ряда заболеваний. Некоторые из них могут включать:

• Нарушения обмена аминокислот
• Дефицит биотинидазы
• Врожденная гиперплазия надпочечников
• Врожденный гипотиреоз
• Муковисцидоз
• Нарушения обмена жирных кислот
• Галактоземия
• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)
• Болезнь иммунодефицита человека (ВИЧ)
• Нарушения обмена органических кислот
• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Серповидно-клеточная анемия и другие нарушения и признаки гемоглобина
• Токсоплазмоз

Нормальные значения для каждого скринингового теста могут варьироваться в зависимости от того, как проводится тест.

Примечание: Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях. Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста.

Аномальный результат означает, что ребенку необходимо пройти дополнительное тестирование, чтобы подтвердить или исключить заболевание.

Риски крови новорожденного укола пяткой включают:

• Боль
• Возможен синяк на месте взятия крови

Тестирование новорожденных имеет решающее значение для лечения ребенка. Лечение может спасти жизнь. Однако не все заболевания, которые можно выявить, поддаются лечению.

Хотя в больницах не проводятся все скрининговые тесты, родители могут сделать другие тесты в крупных медицинских центрах. Частные лаборатории также предлагают скрининг новорожденных. Родители могут узнать о дополнительных обследованиях новорожденных у своего поставщика медицинских услуг или в больнице, где родился ребенок. Такие группы, как March of Dimes - www.marchofdimes.org, также предлагают ресурсы для скрининговых тестов.

Скрининговые тесты для младенцев; Неонатальные скрининговые тесты; Тест на ФКУ

Веб-сайт Центров по контролю и профилактике заболеваний. Портал скрининга новорожденных. www.cdc.gov/newbornscreening. Обновлено 7 февраля 2019 г. Проверено 26 июня 2019 г.

Sahai I, Levy HL. Скрининг новорожденных. В: Gleason CA, Juul SE, ред. Болезни Эйвери новорожденных. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 27.