Алькаптонурия: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Симптомы алкаптонурии
• Почему так происходит
• Как проводится лечение

Алькаптонурия, также называемая охронозом, представляет собой редкое заболевание, характеризующееся ошибкой метаболизма аминокислот фенилаланина и тирозина из-за небольшой мутации в ДНК, приводящей к накоплению в организме вещества, которое в нормальных условиях не может быть идентифицированным в крови.

Вследствие накопления этого вещества появляются признаки и симптомы, типичные для заболевания, такие как более темная моча, синеватый оттенок серы в ушах, боль и жесткость в суставах, а также пятна на коже и ушах, например.

Алкаптонурия неизлечима, однако лечение помогает уменьшить симптомы, и рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием продуктов, содержащих фенилаланин и тирозин, в дополнение к увеличению потребления продуктов, богатых витамином C, таких как, например, лимон.

Симптомы алкаптонурии

Симптомы алкаптонурии обычно проявляются в раннем детстве, когда, например, замечаются более темная моча и пятна на коже и ушах. Однако у некоторых людей симптомы проявляются только после 40 лет, что затрудняет лечение, а симптомы обычно более серьезны.

В целом симптомы алкаптонурии следующие:

• Темная, почти черная моча;
• Голубоватая ушная сера;
• Черные пятна на белой части глаза, вокруг уха и гортани;
• Глухота;
• Артрит, вызывающий боли в суставах и ограниченное движение;
• Жесткость хрящей;
• Камни в почках и простате у мужчин;
• Проблемы с сердцем.

Темный пигмент может накапливаться на коже в области подмышек и паха, а при потоотделении переходить на одежду. Человек часто испытывает затруднение дыхания из-за процесса жесткости реберного хряща и охриплости из-за жесткости гиалиновой мембраны. На поздних стадиях заболевания кислота может накапливаться в венах и артериях сердца, что может привести к серьезным проблемам с сердцем.

Диагноз алкаптонурии ставится на основе анализа симптомов, в основном по темной окраске, характерной для болезни, которая проявляется в различных частях тела, в дополнение к лабораторным тестам, которые направлены на определение концентрации гомогентизиновой кислоты в крови, в основном, или для обнаружения мутации с помощью молекулярных исследований.

Почему так происходит

Алькаптонурия - аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, характеризующееся отсутствием фермента гомогентизатдиоксигеназы из-за изменения ДНК. Этот фермент участвует в метаболизме промежуточного соединения в метаболизме фенилаланина и тирозина, гомогентизиновой кислоты.

Таким образом, из-за нехватки этого фермента в организме происходит накопление этой кислоты, что приводит к появлению симптомов заболевания, таких как темная моча из-за наличия гомогенной кислоты в моче, появление синих или темных пятен. на лице и глазах, боль и скованность в глазах, суставах.

Как проводится лечение

Лечение алкаптонурии направлено на облегчение симптомов, поскольку это генетическое заболевание рецессивного характера. Таким образом, можно рекомендовать использование анальгетиков или противовоспалительных препаратов для облегчения боли в суставах и жесткости хрящей в дополнение к сеансам физиотерапии, которые могут проводиться с инфильтрацией кортикостероидов для улучшения подвижности пораженных суставов.

Кроме того, рекомендуется соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина и тирозина, поскольку они являются предшественниками гомогентизиновой кислоты, поэтому рекомендуется избегать употребления кешью, миндаля, бразильских орехов, авокадо, грибов, яичного белка, банана, молока. и фасоль, например.

Прием витамина С или аскорбиновой кислоты также рекомендуется в качестве лечения, поскольку он эффективен для уменьшения накопления коричневых пигментов в хрящах и развития артрита.