Что такое спинальная мышечная атрофия, основные симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Тип I - тяжелая форма или болезнь Верднига-Гофмана
• Тип II - средний или хронический
• Тип III - легкая, ювенильная или болезнь Кугельберга-Веландера
• Тип IV - взрослый
• Как подтвердить диагноз
• Как проводится лечение
• 1. Физиотерапевтическое лечение
• 2. Использование оборудования и трудотерапия
• 3. Правильная диета.
• Другие варианты лечения
• Что вызывает атрофию мышц

Спинальная мышечная атрофия - это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга, ответственные за передачу электрических стимулов от мозга к мышцам, из-за чего человек испытывает трудности или не может самостоятельно двигать мышцами.

Это тяжелое заболевание, вызывающее атрофию и прогрессирующую мышечную слабость. Первоначально симптомы могут поражать только ноги, но затем болезнь начинает поражать руки и, наконец, мышцы туловища.

Хотя нет лекарства от спинальной мышечной атрофии, можно провести лечение, чтобы отсрочить развитие болезни и улучшить качество жизни, позволяя человеку дольше оставаться автономным.

Основные симптомы

Симптомы спинальной мышечной атрофии различаются в зависимости от типа заболевания:

Тип I - тяжелая форма или болезнь Верднига-Гофмана

Это серьезная форма заболевания, которую можно выявить в период от 0 до 6 месяцев жизни, поскольку она влияет на нормальное развитие ребенка, приводя к трудностям, связанным с удержанием головы или сидением без поддержки. Кроме того, часто возникают затруднения при дыхании и глотании. В возрасте до 1 года ребенок не может глотать и кормить, возникают затруднения с дыханием, требующие госпитализации.

Младенцам с диагнозом тяжелая спинальная мышечная атрофия всего несколько лет, а иногда они не достигают 2-го года жизни, но современные методы лечения увеличивают продолжительность жизни.

Тип II - средний или хронический

Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев и включают трудности с сидением, стоянием или ходьбой в одиночку. Некоторые дети могут стоять с опорой, но не могут ходить, могут с трудом набирать вес и кашлять, что повышает риск респираторных заболеваний. Кроме того, у них может быть небольшой мелкий тремор и сколиоз.

Ожидаемая продолжительность жизни варьируется от 10 до 40 лет, в зависимости от других заболеваний, которые могут присутствовать, и типа проводимого лечения.

Тип III - легкая, ювенильная или болезнь Кугельберга-Веландера

Этот тип легче и развивается в период с детства до подросткового возраста, и, хотя он не вызывает затруднений при ходьбе или стоянии, он мешает более сложным действиям, таким как подъем или спуск по лестнице. Эта проблема может усугубляться, пока не возникнет необходимость в использовании инвалидной коляски. Далее он классифицируется как:

• тип 3а: заболевание возникает до 3 лет, может ходить до 20 лет;
• тип 3b: внешний вид после 3 лет, который может продолжать ходить всю жизнь.

Со временем у человека может развиться сколиоз, и его продолжительность жизни неопределенная, жизнь близка к нормальной.

Тип IV - взрослый

Нет единого мнения о том, когда он был обнаружен, некоторые исследователи говорят, что он появляется примерно в возрасте 10 лет, в то время как другие говорят, что примерно в возрасте 30 лет. В этом случае потеря моторики не очень серьезна, ни глотание, ни дыхательная система не сильно страдают. Таким образом, присутствуют более легкие симптомы, такие как тремор рук и ног, и средняя продолжительность жизни остается нормальной.

Как подтвердить диагноз

Диагноз непрост, и при появлении симптомов врач или педиатр могут заподозрить ряд заболеваний, влияющих на двигательную систему, помимо спинальной мышечной атрофии. По этой причине врач может назначить несколько тестов, чтобы исключить другие гипотезы, включая электромиографию, биопсию мышц и молекулярный анализ.

Как проводится лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии проводится для контроля симптомов и улучшения качества жизни человека, поскольку пока невозможно вылечить генетическое изменение, вызывающее болезнь.

Для обеспечения наилучшего лечения может потребоваться команда из нескольких специалистов в области здравоохранения, таких как ортопеды, физиотерапевты, медсестры, диетологи и эрготерапевты, в зависимости от трудностей и ограничений каждого человека.

Основные используемые формы лечения включают:

1. Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапия очень важна для всех случаев мышечной атрофии, потому что она позволяет поддерживать адекватное кровообращение, избежать скованности суставов, уменьшить потерю мышечной массы и улучшить гибкость.

Поднятие тяжестей, упражнения с резинками или упражнения с отягощениями - вот некоторые примеры того, что можно делать в случае мышечной атрофии. Но этими упражнениями должен руководить физиотерапевт, например, в физиотерапевтической клинике, поскольку они меняются в зависимости от ограничений каждого человека.

Кроме того, устройства электростимуляции также могут использоваться для стимулирования сокращения мышц, как в случае с российским током, что является отличным вариантом в дополнение к лечению.

2. Использование оборудования и трудотерапия

Трудотерапия - отличный вариант для повышения качества жизни в случаях, когда возникают трудности с перемещением или выполнением простых повседневных действий, например, при приеме пищи или ходьбе.

Это связано с тем, что на сеансах трудотерапии профессионал помогает человеку использовать вспомогательное оборудование, такое как специальные столовые приборы или инвалидное кресло, что позволяет им выполнять те же задачи, даже если болезнь ограничена.

3. Правильная диета.

Правильное питание очень важно для обеспечения развития тех, кто страдает атрофией мышц, особенно в случае детей. Однако у многих возникают трудности с пережевыванием или глотанием, например, и в этих случаях диетолог может указать лучшие продукты и добавки, отвечающие всем потребностям организма.

Кроме того, во многих случаях может даже потребоваться использовать зонд для кормления или небольшую трубку, которая соединяет желудок с кожей живота, позволяя кормить без необходимости жевать или глотать. Узнайте, как использовать зонд для кормления и ухаживать за ним.

Другие варианты лечения

В дополнение к предыдущим методам лечения могут потребоваться и другие виды лечения в зависимости от симптомов и ограничений каждого человека. Например, в случаях поражения дыхательных мышц может потребоваться использование дыхательного аппарата, который нагнетает воздух в легкие, заменяя мышцы.

У детей с проблемами мышц около позвоночника может потребоваться операция по исправлению сколиоза, поскольку дисбаланс силы мышц может привести к неправильному развитию позвоночника.

Новым альтернативным методом лечения является использование лекарства Спинраза, которое уже было одобрено в США и обещает уменьшить симптомы атрофии, вызванные изменениями в гене SMN-1. Узнайте, что такое Спинраза и как она работает.

Лечение мышечной атрофии позвоночника обычно проводится с использованием лекарств, специального питания и физиотерапии.

Что вызывает атрофию мышц

Спинальная мышечная атрофия вызвана генетической мутацией на хромосоме 5, которая вызывает недостаток белка, известного как Моторный нейрон-1 выживания (SMN1), важен для правильного функционирования мышц. Есть более редкие случаи, когда генетическая мутация возникает в других генах, которые также связаны с произвольным движением мышц.