Кистозный фиброз у детей и младенцев: тестирование, перспективы и многое другое

Содержание

• обзор
• Скрининг у младенцев и детей
• падение
• симптомы
• лечение
• Отпускаемые по рецепту лекарства
• Прививки
• Физиотерапия
• Легочная терапия
• осложнения
• Будет ли мой ребенок жить полноценной жизнью?

обзор

Муковисцидоз (МВ) является генетическим заболеванием. Это может вызвать проблемы с дыханием, инфекции легких и повреждения легких.

CF является результатом наследственного дефектного гена, который предотвращает или изменяет движение хлорида натрия или соли в и из клеток организма. Это отсутствие движения приводит к образованию тяжелой густой липкой слизи, которая может засорить легкие.

Пищеварительные соки также становятся гуще. Это может повлиять на усвоение питательных веществ. Без правильного питания у ребенка с МВ также могут возникнуть проблемы с ростом.

Получение ранней диагностики и лечения МВ имеет жизненно важное значение. Лечение МВ более эффективно при раннем обнаружении заболевания.

Скрининг у младенцев и детей

В Соединенных Штатах новорожденных обычно тестируют на МВ. Доктор вашего ребенка будет использовать простой анализ крови для постановки первоначального диагноза. Они берут образец крови и проверяют его на предмет повышения уровня химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ). Если результаты теста показывают более высокие, чем обычно, уровни IRT, ваш врач сначала захочет исключить любые другие осложняющие факторы. Например, некоторые недоношенные дети имеют более высокие уровни IRT в течение нескольких месяцев после рождения.

Вторичный тест может помочь подтвердить диагноз. Этот тест называется тестом на пот. Во время теста на пот врач вашего ребенка назначит вам лекарство, которое потеет на руке вашего ребенка. Затем врач возьмет образец пота. Если пот соленее, чем должно быть, это может быть признаком МВ.

Если эти тесты не дают результатов, но все же дают основания подозревать диагноз МВ, ваш врач может пожелать провести генетический тест для вашего ребенка. Образец ДНК можно взять из образца крови и отправить на анализ на наличие мутированного гена.

падение

Миллионы людей несут дефектный ген CF в своем теле, даже не подозревая об этом. Когда два человека с генной мутацией передают его своему ребенку, вероятность того, что у ребенка будет CF, составляет 1 к 4.

CF, кажется, одинаково распространен у мальчиков и девочек. Более 30 000 человек в Соединенных Штатах в настоящее время живут с этим заболеванием. МВ встречается в каждой расе, но чаще всего встречается у кавказцев с североевропейским происхождением.

симптомы

Симптомы муковисцидоза различны. Тяжесть заболевания может значительно повлиять на симптомы вашего ребенка. Некоторые дети могут не испытывать симптомов до тех пор, пока они не станут старше или станут подростками.

Типичные симптомы МВ могут быть разделены на три основные категории: респираторные симптомы, пищеварительные симптомы и симптомы неудачи в развитии.

Респираторные симптомы:

• частые или хронические инфекции легких
• кашель или хрипы, часто без особых физических нагрузок
• диспноэ
• неспособность тренироваться или играть без быстрой усталости
• постоянный кашель с густой слизью (мокротой)

Пищеварительные симптомы:

• жирный стул
• хронический и тяжелый запор
• частое напряжение при дефекации

Симптомы неудачи

• медленное увеличение веса
• медленный рост

Скрининг на МВ часто проводится на новорожденных. Скорее всего, болезнь будет выявлена ​​в течение первого месяца после рождения или до того, как вы заметите какие-либо симптомы.

лечение

Как только ребенок получит диагноз МВ, ему потребуется постоянный уход. Хорошей новостью является то, что вы можете оказывать большую часть этой помощи дома после прохождения обучения у врачей и медсестер вашего ребенка. Вам также нужно будет время от времени посещать амбулаторно-поликлиническую больницу или клинику МВ. Ваш ребенок может нуждаться в госпитализации время от времени.

Комбинация лекарств для лечения вашего ребенка может со временем меняться. Скорее всего, вы будете тесно сотрудничать с лечащей командой, чтобы отслеживать реакцию вашего ребенка на эти лекарства. Лечение МВ делится на четыре категории.

Отпускаемые по рецепту лекарства

Антибиотики могут быть использованы для лечения любых инфекций. Некоторые лекарства могут помочь разрушить слизь в легких и пищеварительной системе вашего ребенка. Другие могут уменьшить воспаление и, возможно, предотвратить повреждение легких.

Прививки

Важно защитить ребенка с МВ от дополнительного заболевания. Работайте с врачом вашего ребенка, чтобы не отставать от надлежащих вакцин. Кроме того, убедитесь, что ваш ребенок - и люди, которые часто общаются с ним - получают ежегодную прививку от гриппа.

Физиотерапия

Есть несколько методов, которые могут помочь ослабить густую слизь, которая может накапливаться в легких вашего ребенка. Одним из распространенных приемов является взятие чашки или хлопка в грудь вашего ребенка от одного до четырех раз в день. Некоторые люди используют механические вибрационные жилеты, чтобы ослабить слизь. Дыхательные процедуры могут также помочь уменьшить накопление слизи.

Легочная терапия

Общее лечение вашего ребенка может включать в себя ряд процедур по образу жизни. Они предназначены для того, чтобы помочь вашему ребенку восстановить и поддерживать здоровые функции, включая физические упражнения, игры и дыхание.

осложнения

Многие люди с МВ могут вести полноценную жизнь. Но по мере того, как состояние ухудшается, симптомы могут ухудшаться. Пребывание в больнице может стать более частым. Со временем лечение может оказаться не столь эффективным для уменьшения симптомов.

Общие осложнения МВ включают в себя:

• Хронические инфекции. CF производит густую слизь, которая является основной почвой для размножения бактерий и грибков. Люди с МВ часто имеют частые эпизоды пневмонии или бронхита.
• Повреждение дыхательных путей. Бронхоэктазия - это заболевание, которое повреждает ваши дыхательные пути и часто встречается у людей с МВ. Это условие затрудняет дыхание и удаление густой слизи из дыхательных путей.
• Неспособность процветать. С CF пищеварительная система может быть не в состоянии правильно усваивать питательные вещества. Это может вызвать дефицит питания. Без правильного питания ваш ребенок может бороться с ростом и хорошо себя чувствовать.

Будет ли мой ребенок жить полноценной жизнью?

МВ опасен для жизни. Но ожидаемая продолжительность жизни ребенка или ребенка, у которого диагностировано заболевание, увеличилась. Несколько десятилетий назад средний ребенок с диагнозом МВ мог ожидать, что он станет подростком. Сегодня многие люди с МВ живут в возрасте 30, 40 и даже 50 лет.

Исследования продолжаются в поисках лекарства и дополнительных методов лечения CF. Перспектива вашего ребенка может продолжать улучшаться по мере появления новых событий.