Излечима ли болезнь Мачадо Джозефа?

Содержание

• Как проводится лечение
• Как проходят сеансы физиотерапии
• У кого может быть болезнь
• Как ставится диагноз

Болезнь Мачадо-Джозефа - редкое генетическое заболевание, которое вызывает постоянную дегенерацию нервной системы, вызывая потерю мышечного контроля и координации, особенно в руках и ногах.

Как правило, это заболевание возникает после 30 лет, постепенно оседая, сначала поражая мышцы ног и рук, а со временем прогрессирует до мышц, отвечающих за речь, глотание и даже движение глаз.

Болезнь Мачадо-Джозефа нельзя вылечить, но с ней можно бороться с помощью лекарств и сеансов физиотерапии, которые помогают облегчить симптомы и позволяют самостоятельно выполнять повседневные дела.

Как проводится лечение

Лечение болезни Мачадо-Джозефа должно проводиться под руководством невролога и обычно направлено на уменьшение ограничений, возникающих при прогрессировании болезни.

Таким образом, лечение можно проводить с помощью:

• Прием лекарств от болезни Паркинсона, как и Леводопа: помогают уменьшить жесткость движений и тремор;
• Использование спазмолитических средств, как Баклофено: предотвращают появление мышечных спазмов, улучшая движения;
• Использование очков или корректирующих линз: уменьшить трудности зрения и появление двоения в глазах;
• Изменения в кормлении: лечить проблемы, связанные с затруднением глотания, например, путем изменения текстуры пищи.

Кроме того, врач может также порекомендовать проведение сеансов физиотерапии, чтобы помочь пациенту преодолеть его физические ограничения и вести самостоятельный образ жизни в повседневной деятельности.

Как проходят сеансы физиотерапии

Лечебная физкультура при болезни Мачадо-Джозефа проводится с помощью регулярных упражнений, чтобы помочь пациенту преодолеть ограничения, вызванные болезнью. Таким образом, во время сеансов физиотерапии можно использовать различные виды деятельности, от упражнений для поддержания амплитуды суставов до обучения использованию костылей или инвалидных кресел, например.

Кроме того, физиотерапия может также включать реабилитационную терапию глотанием, которая рекомендована и необходима всем пациентам с затрудненным глотанием пищи, что связано с неврологическим повреждением, вызванным заболеванием.

У кого может быть болезнь

Болезнь Мачадо-Джозефа вызывается генетическим изменением, которое приводит к выработке белка, известного как атаксин-3, который накапливается в клетках мозга, вызывая развитие прогрессирующих поражений и появление симптомов.

Как генетическая проблема, болезнь Мачадо-Джозефа часто встречается у нескольких человек в одной семье с 50% вероятностью передачи от родителей к детям. Когда это происходит, у детей могут появиться первые признаки болезни раньше, чем у их родителей.

Как ставится диагноз

В большинстве случаев болезнь Мачадо-Джозефа идентифицируется при наблюдении неврологом симптомов и изучении семейного анамнеза болезни.

Кроме того, существует анализ крови, известный как SCA3, который позволяет определить генетическое изменение, вызывающее заболевание. Таким образом, если в вашей семье есть кто-то из членов семьи, страдающих этим заболеванием, и вы пройдете тестирование, можно будет выяснить, каков риск развития болезни.