Что такое синдром дефицита дофамина?

Содержание

• Какие симптомы?
• Что вызывает это состояние?
• Кто в опасности?
• Как это диагностируется?
• Как лечится?
• Как это влияет на продолжительность жизни?

Это обычное дело?

Синдром дефицита дофамина - редкое наследственное заболевание, подтвержденное всего в 20 случаях. Он также известен как синдром дефицита переносчика дофамина и детский паркинсонизм-дистония.

Это состояние влияет на способность ребенка двигать телом и мышцами. Хотя симптомы обычно появляются в младенчестве, они могут появиться не раньше, чем в детстве.

Симптомы аналогичны симптомам других двигательных нарушений, таких как ювенильная болезнь Паркинсона. Из-за этого некоторые исследователи часто думают, что это встречается чаще, чем считалось ранее.

Это состояние прогрессирует, а значит, со временем ухудшается. Лечения нет, поэтому лечение направлено на устранение симптомов.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше.

Какие симптомы?

Симптомы обычно одинаковы независимо от возраста, в котором они развиваются. Они могут включать:

• мышечные судороги
• спазмы мышц
• тремор
• мышцы двигаются очень медленно (брадикинезия)
• жесткость мышц (ригидность)
• запор
• трудности с едой и глотанием
• трудности в разговоре и формировании слов
• проблемы с удержанием тела в вертикальном положении
• трудности с равновесием при стоянии и ходьбе
• неконтролируемые движения глаз

Другие симптомы могут включать:

• гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ)
• частые приступы пневмонии
• трудности со сном

Что вызывает это состояние?

По данным Национальной медицинской библиотеки США, это генетическое заболевание вызвано мутациями SLC6A3 ген. Этот ген участвует в создании белка-переносчика дофамина. Этот белок контролирует, сколько дофамина транспортируется из мозга в разные клетки.

Дофамин участвует во всем: от познания и настроения до способности регулировать движения тела. Если количество дофамина в клетках слишком мало, это может повлиять на мышечный контроль.

Кто в опасности?

Синдром дефицита дофамина - это генетическое заболевание, то есть человек рождается с ним. Основным фактором риска является генетический состав родителей ребенка. Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего SLC6A3 гена, их ребенок получит две копии измененного гена и унаследует болезнь.

Как это диагностируется?

Часто врач вашего ребенка может поставить диагноз после наблюдения за любыми проблемами, которые могут возникнуть у него с балансом или движением. Врач подтвердит диагноз, взяв образец крови для проверки генетических маркеров заболевания.

Они также могут взять образец спинномозговой жидкости для поиска кислот, связанных с дофамином. Это известно как файл.

Как лечится?

Стандартного плана лечения этого состояния не существует. Метод проб и ошибок часто необходим, чтобы определить, какие лекарства можно использовать для лечения симптомов.

добились большего успеха в лечении других двигательных расстройств, связанных с выработкой дофамина. Например, леводопа успешно используется для облегчения симптомов болезни Паркинсона.

Ропинирол и прамипексол, которые являются антагонистами дофамина, используются для лечения болезни Паркинсона у взрослых. Исследователи применили это лекарство для лечения синдрома дефицита дофамина. Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы определить возможные краткосрочные и долгосрочные побочные эффекты.

Другие стратегии лечения и контроля симптомов аналогичны другим методам лечения двигательных расстройств. Это включает в себя лекарства и изменения образа жизни для лечения:

• жесткость мышц
• легочные инфекции
• проблемы с дыханием
• ГЭРБ
• запор

Как это влияет на продолжительность жизни?

Младенцы и дети с синдромом дефицита переносчиков дофамина могут иметь более короткую продолжительность жизни. Это потому, что они более восприимчивы к опасным для жизни инфекциям легких и другим респираторным заболеваниям.

В некоторых случаях настроение ребенка более благоприятное, если его симптомы не проявляются в младенчестве.