Что такое эпизодическая атаксия?

Содержание

• Обзор
• Эпизодическая атаксия 1 типа
• Эпизодическая атаксия 2 типа
• Другие типы эпизодической атаксии
• Симптомы эпизодической атаксии
• Лечение эпизодической атаксии
• Перспективы

Обзор

Эпизодическая атаксия (ЭА) - это неврологическое заболевание, затрудняющее движение. Это редко, затрагивает менее 0,001 процента населения. Люди с ЭА испытывают эпизоды нарушения координации и / или равновесия (атаксия), которые могут длиться от нескольких секунд до нескольких часов.

Существует как минимум восемь признанных типов советников. Все они наследственные, хотя разные типы связаны с разными генетическими причинами, возрастом начала и симптомами. Типы 1 и 2 являются наиболее распространенными.

Читайте дальше, чтобы узнать больше о типах ЭА, симптомах и лечении.

Эпизодическая атаксия 1 типа

Симптомы эпизодической атаксии типа 1 (EA1) обычно проявляются в раннем детстве. У ребенка с EA1 будут короткие приступы атаксии, которые длятся от нескольких секунд до нескольких минут. Эти эпизоды могут происходить до 30 раз в день. Они могут быть вызваны такими факторами окружающей среды, как:

• усталость
• кофеин
• эмоциональное или физическое напряжение

При EA1 миокимия (мышечные подергивания) имеет тенденцию возникать между эпизодами атаксии или во время них. Люди с EA1 также сообщали о затруднении речи, непроизвольных движениях, треморе или мышечной слабости во время эпизодов.

Люди с EA1 также могут испытывать приступы жесткости мышц и мышечные спазмы головы, рук или ног. Некоторые люди с EA1 также страдают эпилепсией.

EA1 вызван мутацией в гене KCNA1, который несет инструкции по производству ряда белков, необходимых для калиевого канала в мозге. Калиевые каналы помогают нервным клеткам генерировать и отправлять электрические сигналы. Когда происходит генетическая мутация, эти сигналы могут быть нарушены, что приведет к атаксии и другим симптомам.

Эта мутация передается от родителя к ребенку. Это аутосомно-доминантный тип. Это означает, что если у одного из родителей есть мутация KCNA1, у каждого ребенка также есть 50-процентный шанс получить ее.

Эпизодическая атаксия 2 типа

Эпизодическая атаксия 2 типа (EA2) обычно возникает в детстве или в раннем взрослом возрасте. Для него характерны эпизоды атаксии, которые длятся несколько часов. Однако эти эпизоды возникают реже, чем при EA1, от одного-двух в год до трех-четырех в неделю. Как и в случае с другими типами EA, эпизоды могут быть вызваны внешними факторами, такими как:

• стресс
• кофеин
• алкоголь
• медикамент
• высокая температура
• физическая нагрузка

Люди с EA2 могут испытывать дополнительные эпизодические симптомы, такие как:

• трудно говорить
• двойное зрение
• звон в ушах

Другие зарегистрированные симптомы включают мышечный тремор и временный паралич. Между эпизодами могут возникать повторяющиеся движения глаз (нистагм). Среди людей с EA2 примерно также наблюдаются мигрени.

Подобно EA1, EA2 вызывается аутосомно-доминантной генетической мутацией, которая передается от родителя к ребенку. В данном случае затронутым геном является CACNA1A, который контролирует кальциевый канал.

Эта же мутация связана с другими состояниями, включая знакомую гемиплегическую мигрень 1 типа (FHM1), прогрессирующую атаксию и спиноцеребеллярную атаксию 6 типа (SCA6).

Другие типы эпизодической атаксии

Другие типы советников встречаются крайне редко. Насколько нам известно, только типы 1 и 2 были идентифицированы более чем в одной семейной линии. В результате о других мало что известно. Следующая информация основана на отчетах по отдельным семьям.

• Эпизодическая атаксия 3 типа (EA3). EA3 связан с головокружением, шумом в ушах и мигренью. Эпизоды обычно длятся несколько минут.
• Эпизодическая атаксия 4 типа (EA4). Этот тип был идентифицирован у двух членов семьи из Северной Каролины и связан с поздним началом головокружения. Атаки EA4 обычно длятся несколько часов.
• Эпизодическая атаксия 5 типа (EA5). Симптомы EA5 похожи на симптомы EA2. Однако это не вызвано той же генетической мутацией.
• Эпизодическая атаксия 6 типа (EA6). EA6 был диагностирован у одного ребенка, у которого также были припадки и временный паралич с одной стороны.
• Эпизодическая атаксия 7 типа (EA7). EA7 был зарегистрирован у семи членов одной семьи в течение четырех поколений. Как и в случае EA2, начало было в детстве или в юношеском возрасте, и приступы длились несколько часов.
• Эпизодическая атаксия 8 типа (EA8). EA8 был обнаружен среди 13 членов ирландской семьи в трех поколениях. Атаксия впервые появилась, когда люди учились ходить. Другие симптомы включали неустойчивость при ходьбе, невнятную речь и слабость.

Симптомы эпизодической атаксии

Симптомы ЭА проявляются эпизодами, которые могут длиться несколько секунд, минут или часов. Они могут происходить всего один раз в год или несколько раз в день.

При всех типах ЭА эпизоды характеризуются нарушением равновесия и координации (атаксия). В противном случае ЭА ассоциируется с широким спектром симптомов, которые, по-видимому, сильно различаются от одной семьи к другой. Симптомы также могут различаться у членов одной семьи.

Другие возможные симптомы включают:

• нечеткое или двоение в глазах
• головокружение
• непроизвольные движения
• мигрени
• мышечные подергивания (миокимия)
• мышечные спазмы (миотония)
• мышечные судороги
• мышечная слабость
• тошнота и рвота
• повторяющиеся движения глаз (нистагм)
• звон в ушах (тиннитус)
• припадки
• невнятная речь (дизартрия)
• временный односторонний паралич (гемиплегия)
• тремор
• головокружение

Иногда эпизоды ЭА вызываются внешними факторами. Некоторые известные триггеры советника включают:

• алкоголь
• кофеин
• диета
• усталость
• гормональные изменения
• болезнь, особенно с повышенной температурой
• медикамент
• физическая активность
• стресс

Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы понять, как эти триггеры активируют EA.

Лечение эпизодической атаксии

Эпизодическая атаксия диагностируется с помощью таких тестов, как неврологическое обследование, электромиография (ЭМГ) и генетическое тестирование.

После постановки диагноза ЭА обычно лечат противосудорожными / противосудорожными препаратами. Ацетазоламид - один из наиболее распространенных препаратов для лечения EA1 и EA2, хотя он более эффективен при лечении EA2.

Альтернативные лекарства, используемые для лечения EA1, включают карбамазепин и вальпроевую кислоту. В EA2 другие препараты включают флунаризин и далфампридин (4-аминопиридин).

Ваш врач или невролог могут назначить дополнительные препараты для лечения других симптомов, связанных с ЭА. Например, амифампридин (3,4-диаминопиридин) оказался полезным при лечении нистагма.

В некоторых случаях физиотерапия может использоваться вместе с лекарствами для улучшения силы и подвижности. Люди с атаксией могут также подумать об изменении диеты и образа жизни, чтобы избежать триггеров и сохранить общее состояние здоровья.

Дополнительные клинические испытания необходимы для улучшения вариантов лечения людей с ЭА.

Перспективы

Нет лекарства от эпизодической атаксии любого типа. Хотя ЭА - хроническое заболевание, оно не влияет на продолжительность жизни. Со временем симптомы иногда проходят сами по себе. Когда симптомы не проходят, лечение часто помогает облегчить или даже полностью избавиться от них.

Поговорите со своим врачом о своих симптомах. Они могут назначить полезные методы лечения, которые помогут вам поддерживать хорошее качество жизни.