Миелофиброз: что это такое, симптомы, причины и лечение

Содержание

• Симптомы миелофиброза
• Почему так происходит
• Диагностика миелофиброза
• Как проводится лечение

Миелофиброз - это редкий тип заболевания, который возникает из-за мутаций, которые приводят к изменениям в костном мозге, что приводит к нарушению процесса пролиферации клеток и передачи сигналов. Вследствие мутации происходит увеличение производства аномальных клеток, что со временем приводит к образованию рубцов в костном мозге.

Из-за разрастания аномальных клеток миелофиброз входит в группу гематологических изменений, известных как миелопролиферативная неоплазия. Это заболевание имеет медленное развитие, поэтому признаки и симптомы появляются только на более поздних стадиях заболевания, однако важно, чтобы лечение было начато сразу после постановки диагноза, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и его развитие. к лейкемии, например.

Лечение миелофиброза зависит от возраста человека и степени миелофиброза, и для выздоровления может потребоваться пересадка костного мозга или использование лекарств, которые помогают облегчить симптомы и предотвратить прогрессирование заболевания.

Симптомы миелофиброза

Миелофиброз - это медленно развивающееся заболевание и, следовательно, не приводит к появлению признаков и симптомов на ранних стадиях заболевания. Симптомы обычно появляются, когда болезнь прогрессирует, и могут быть:

• Анемия;
• Чрезмерная усталость и слабость;
• Затрудненное дыхание;
• Бледная кожа;
• Дискомфорт в животе;
• Высокая температура;
• Ночной пот;
• Частые инфекции;
• Похудание и аппетит;
• Увеличенная печень и селезенка;
• Боль в костях и суставах.

Поскольку это заболевание медленно прогрессирует и не имеет характерных симптомов, диагноз часто ставится, когда человек обращается к врачу, чтобы выяснить, почему он часто чувствует усталость, и на основании проведенных тестов можно подтвердить диагноз.

Важно, чтобы диагностика и лечение начинались на ранних стадиях заболевания, чтобы избежать развития болезни и развития осложнений, таких как развитие острого лейкоза и органной недостаточности.

Почему так происходит

Миелофиброз возникает в результате мутаций, происходящих в ДНК, и приводит к изменениям в процессе роста, пролиферации и гибели клеток. Эти мутации являются приобретенными, то есть они не наследуются генетически, и, следовательно, сын человека, страдающего миелофиброзом, не обязательно заболеет этим заболеванием. По своему происхождению миелофиброз можно разделить на:

• Первичный миелофиброз, у которого нет конкретной причины;
• Вторичный миелофиброз, который является результатом развития других заболеваний, таких как метастатический рак и эссенциальная тромбоцитемия.

Примерно в 50% случаев миелофиброза обнаруживается мутация в гене янус-киназы (JAK 2), который называется JAK2 V617F, при котором из-за мутации в этом гене происходит изменение клеточного сигнального процесса, что приводит к в характерных лабораторных признаках заболевания. Кроме того, было обнаружено, что у людей с миелофиброзом также была мутация гена MPL, которая также связана с изменениями в процессе пролиферации клеток.

Диагностика миелофиброза

Диагноз миелофиброза ставится гематологом или онкологом на основе оценки признаков и симптомов, представленных человеком, и результатов запрошенных тестов, в основном анализа крови и молекулярных тестов для выявления мутаций, связанных с заболеванием.

Во время оценки симптомов и физического осмотра врач может также заметить пальпируемую спленомегалию, которая соответствует увеличению селезенки, которая является органом, ответственным за разрушение и производство клеток крови, а также костного мозга. Однако, как и при миелофиброзе, костный мозг поврежден, перегрузка селезенки заканчивается, что приводит к ее увеличению.

В анализе крови человека с миелофиброзом есть некоторые изменения, которые оправдывают симптомы, представленные человеком, и указывают на проблемы в костном мозге, такие как увеличение количества лейкоцитов и тромбоцитов, наличие гигантских тромбоцитов, уменьшение количества красных кровяных телец, увеличение количества эритробластов, которые являются незрелыми эритроцитами, и присутствие дакриоцитов, которые представляют собой красные кровяные тельца в форме капли и которые обычно появляются циркулирующими в крови при изменении спинной мозг. Узнайте больше о дакриоцитах.

Помимо анализа крови, для подтверждения диагноза проводят миелограмму и молекулярные исследования. Миелограмма направлена ​​на выявление признаков, указывающих на поражение костного мозга, в этих случаях имеются признаки, указывающие на фиброз, гиперцеллюлярность, более зрелые клетки в костном мозге и увеличение количества мегакариоцитов, которые являются клетками-предшественниками тромбоцитов. . Миелограмма - это инвазивное исследование, и для его проведения необходимо применить местную анестезию, поскольку используется толстая игла, способная проникнуть во внутреннюю часть кости и собрать материал костного мозга. Разберитесь, как делается миелограмма.

Молекулярная диагностика проводится для подтверждения заболевания путем выявления мутаций JAK2 V617F и MPL, которые указывают на миелофиброз.

Как проводится лечение

Лечение миелофиброза может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и возраста человека, и в некоторых случаях может быть рекомендовано использование препаратов-ингибиторов JAK, предотвращающих прогрессирование заболевания и облегчения симптомов.

В случаях среднего и высокого риска рекомендуется трансплантация костного мозга, чтобы способствовать правильной активности костного мозга и, таким образом, можно способствовать улучшению. Несмотря на то, что трансплантация костного мозга является методом лечения, способствующим излечению от миелофиброза, она довольно агрессивна и связана с рядом осложнений. Узнайте больше о трансплантации костного мозга и осложнениях.