Что такое синдром Пфейффера?

Содержание

• обзор
• Каковы виды этого состояния?
• Тип 1
• Тип 2
• Тип 3
• Что вызывает это условие?
• Кто получает это условие?
• Как диагностируется это состояние?
• Как лечится это состояние?
• Жизнь с синдромом Пфейффера

обзор

Синдром Пфайффера возникает, когда кости черепа, рук и ног вашего ребенка слишком рано срослись в матке из-за мутации гена. Это может вызвать физические, психические и внутренние симптомы.

Синдром Пфейффера встречается крайне редко. Только около 1 на каждые 100 000 детей рождаются с ним.

Синдром Пфайффера часто лечится успешно. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Пфайффера, его причинах и способах лечения вашего ребенка.

Каковы виды этого состояния?

Есть три типа синдрома Пфайффера.

Тип 1

Тип 1 является самым мягким и наиболее распространенным типом этого синдрома. У вашего ребенка будут некоторые физические симптомы, но обычно у него не будет проблем с работой мозга. Дети с этим типом могут жить, чтобы быть взрослым с небольшим количеством осложнений.

Ваш ребенок может родиться с некоторыми из следующих симптомов:

• глазной гипертелоризм, или глаза, которые находятся далеко друг от друга
• лоб высоко смотрится на голове и выпирает из-за раннего слияния костей черепа
• брахицефалия, или плоскостность задней части головы
• нижняя челюсть, которая выступает
• гипопластическая верхняя челюсть или верхняя челюсть, которая не полностью развита
• широкие, большие пальцы и большие пальцы, которые расходятся от других пальцев рук и ног
• трудности со слухом
• с зубами или деснами

Тип 2

У детей с типом 2 могут быть одна или несколько тяжелых или угрожающих жизни форм симптомов типа 1. Вашему ребенку может потребоваться операция, чтобы он выжил во взрослой жизни.

Другие симптомы включают в себя:

• кости головы и лица слились рано и принимают форму, называемую «клеверный лист»
• проптоз или экзофтальм, который возникает, когда глаза вашего ребенка высовываются из глазниц
• задержки в развитии или неспособность к обучению, потому что раннее слияние костей черепа, возможно, остановило мозг вашего ребенка от полного роста
• слияние в других костях, таких как локтевые и коленные суставы, называется анкилоз
• неспособность дышать должным образом из-за проблем с трахеей (горловиной), ртом или носом
• проблемы с нервной системой, такие как жидкость из позвоночника, накапливающаяся в мозге, называемая гидроцефалия

Тип 3

У вашего ребенка могут быть тяжелые или опасные для жизни формы симптомов типов 1 и 2. У него не будет черепа из клеверного листа, но могут быть проблемы с его органами, такими как легкие и почки.

Раннее слияние костей черепа может привести к нарушениям обучения или когнитивным расстройствам. Вашему ребенку может потребоваться обширная операция на протяжении всей жизни, чтобы вылечить эти симптомы и дожить до зрелого возраста.

Что вызывает это условие?

Синдром Пфайффера возникает из-за того, что кости, которые образуют череп, руки или ступни вашего ребенка, слишком рано сливаются во время нахождения в утробе матери. Именно это приводит к тому, что ваш ребенок рождается с черепом неправильной формы или с пальцами рук и ног, которые расставлены шире, чем обычно.

Это может оставить мало места для роста мозга или других органов, что может привести к осложнениям с:

• когнитивные функции
• дыхание
• другие важные функции организма, такие как пищеварение или движение

Кто получает это условие?

Синдром Пфайффера типа 1 вызывается мутацией в одном или нескольких генах, которые являются частью развития костей у ребенка.

Только один родитель должен нести ген, чтобы передать его своему ребенку, поэтому у его ребенка есть 50-процентный шанс унаследовать это заболевание. Это известно как аутосомно-доминантный паттерн. Синдром Пфайффера 1-го типа может быть или унаследован таким образом или возникать в результате новой генетической мутации.

Исследования показывают, что тип 1 вызван мутацией в одном из двух генов рецептора фактора роста фибробластов, FGFR1 или FGFR2. Типы 2 и 3 почти всегда вызваны мутацией в гене FGFR2 и являются новыми (спонтанными) мутациями, а не наследственными.

Исследования также показывают, что сперматозоиды от пожилых мужчин более подвержены мутациям. Это может привести к тому, что синдром Пфейффера, особенно типа 2 и 3, произойдет без предупреждения.

Как диагностируется это состояние?

Ваш врач может иногда диагностировать синдром Пфайффера, когда ваш ребенок еще находится в утробе матери, используя ультразвуковые изображения, чтобы увидеть раннее слияние костей черепа и симптомы пальцев рук и ног вашего ребенка.

Если есть видимые симптомы, ваш доктор обычно ставит диагноз, когда ваш ребенок рождается. Если симптомы у вашего ребенка слабые, ваш врач может диагностировать состояние только через несколько месяцев или даже лет после того, как ваш ребенок родится и начнет расти.

Ваш врач может предложить вам, вашему партнеру и вашему ребенку пройти генетическое тестирование, чтобы проверить наличие мутаций в генах FGFR, вызывающих синдром Пфейффера, и выяснить, кто несет этот ген.

Как лечится это состояние?

Примерно через три месяца после рождения вашего ребенка ваш доктор обычно рекомендует хирургическое вмешательство в несколько этапов, чтобы изменить форму черепа вашего ребенка и уменьшить давление на его мозг.

Во-первых, промежутки между различными костями черепа вашего ребенка, известные как синостотические швы, разделяются. Затем череп реконструируют, чтобы у мозга было место для роста, и череп мог принимать более симметричную форму. Ваш врач также предоставит вам долгосрочный план лечения, чтобы обеспечить уход за зубами вашего ребенка.

После того, как ваш ребенок выздоровел от этих операций, ваш врач может также предложить длительную операцию для лечения симптомов челюсти, лица, рук или ног, чтобы они могли дышать, а также использовать свои руки и ноги для передвижения.

Вскоре после рождения вашего ребенка может потребоваться срочная операция, чтобы ребенок мог дышать через нос или рот. Они также позаботятся о том, чтобы сердце, легкие, желудок и почки могли нормально функционировать.

Жизнь с синдромом Пфейффера

Есть большая вероятность, что ваш ребенок сможет играть с другими детьми, ходить в школу и дожить до взрослого возраста с синдромом Пфайффера. Синдром Пфайффера 1-го типа поддается лечению с помощью ранней хирургии, физиотерапии и долгосрочного планирования операции.

Тип 2 и 3 встречаются не очень часто. Как и Тип 1, их часто можно лечить с помощью длительной операции и реконструкции черепа, рук, ступней и других костей и органов вашего ребенка, которые могут быть затронуты.

Перспективы для детей с типами 2 и 3 не так хороши, как для типа 1. Это связано с тем эффектом, который раннее слияние костей вашего ребенка может оказать на их мозг, дыхание и способность двигаться.

Раннее лечение, наряду с физической и психической реабилитацией и терапией на протяжении всей жизни, может помочь вашему ребенку стать взрослым, имея лишь некоторые осложнения, связанные с его когнитивными функциями и подвижностью.