Что такое полидактилия?

Содержание

• обзор
• Быстрые факты о полидактилии
• Симптомы полидактилии
• Типы полидактилии
• Изолированная полидактилия
• Синдромная полидактилия
• Синдромы, связанные с полидактилией
• Причины полидактилии
• Изолированная или несиндромальная полидактилия
• Несемейные случаи единичной полидактилии
• Синдромная полидактилия
• Лечение полидактилии
• Пятая цифра
• Большой палец или большой палец
• Центральные пальцы рук или ног
• Диагностика полидактилия
• Перспектива для полидактилии

обзор

Полидактилия - это состояние, при котором человек рождается с лишними пальцами рук или ног. Термин происходит от греческих слов «много» («поли») и «цифры» («дактилос»).

Существует несколько типов полидактилии. Чаще всего лишняя цифра растет рядом с пятым пальцем или ногой.

Полидактилия имеет тенденцию бежать в семьях. Это также может быть результатом генетических мутаций или экологических причин.

Обычное лечение - операция, чтобы удалить лишнюю цифру.

Быстрые факты о полидактилии

• Чаще всего поражаются правая рука и левая нога.
• Руки поражаются чаще, чем ноги.
• Полидактилия встречается в два раза чаще среди мужчин.
• Это происходит в 1 из 1000 рождений в общей популяции.
• Чаще встречается у афроамериканцев, встречаясь в 1 из 150 рождений.

Симптомы полидактилии

Полидактилия приводит к тому, что у человека появляются лишние пальцы рук или ног на одной или обеих руках или ногах.

Дополнительная цифра или цифры могут быть:

• полный и полностью функциональный
• частично сформированный, с небольшим количеством кости
• просто небольшая масса мягких тканей (называется нуббин)

Типы полидактилии

Полидактилия чаще всего встречается без других отклонений. Это называется изолированной или несиндромальной полидактилией.

Иногда это связано с другим генетическим состоянием. Это называется синдромальная полидактилия.

Изолированная полидактилия

Существует три типа изолированных полидактилий, классифицированных по положению дополнительной цифры:

• Постаксиальная полидактилия происходит на внешней стороне руки или ноги, где находится пятая цифра. В руке это называется локтевой стороной. Это наиболее распространенный тип полидактилии.
• Преаксиальная полидактилия происходит на внутренней стороне кисти или ступни, где находится большой палец или большой палец ноги. В руке это называется радиальной стороной.
• Центральная полидактилия встречается в средних цифрах кисти или стопы. Это наименее распространенный тип.

По мере развития генетических технологий исследователи классифицировали подтипы на основе вариаций пороков развития и вовлеченных генов.

Синдромная полидактилия

Синдромная полидактилия встречается значительно реже, чем изолированная полидактилия. В 1998 году исследование 5927 человек с полидактилией показало, что только 14,6 процента из них были рождены с ассоциированным генетическим заболеванием.

Существует много редких синдромов, связанных с полидактилией, включая когнитивные нарушения и нарушения развития, а также пороки развития головы и лица. Исследование 2010 года по классификации полидактилии выявило 290 связанных состояний.

Достижения в области генетических технологий позволили выявить конкретные гены и мутации, которые способствуют возникновению многих из этих нарушений. Исследование 2010 года выявило мутации в 99 генах, связанных с некоторыми из этих состояний.

Благодаря этому детальному пониманию генетики, врачи могут лучше искать и лечить другие состояния у детей, рожденных с полидактилией.

Синдромы, связанные с полидактилией

Вот несколько генетических синдромов, связанных с полидактилией:

• Причины полидактилии

  Изолированная или несиндромальная полидактилия

  Изолированная полидактилия чаще всего передается от родителя ребенку через гены. Это известно как аутосомно-доминантное наследование.

  Шесть из определенных вовлеченных генов были идентифицированы:

  • Gli3
  • Gli1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • Pitx1
  • IQCE

  Расположение хромосом этих генов также было идентифицировано.

  Обзор литературы по полидактилии в 2018 году предполагает, что унаследованные мутации в этих генах и их сигнальные пути влияют на растущие конечности эмбриона в течение 4-8 недель.

  Несемейные случаи единичной полидактилии

  Есть некоторые свидетельства того, что факторы окружающей среды играют роль в единичных случаях полидактилии, которые не являются семейными. Исследование, проведенное в 2013 году среди 459 детей в Польше с изолированной преаксиальной полидактилией, которая не была семейной, показало, что это происходит чаще в:

  • дети женщин с диабетом
  • дети с меньшим весом при рождении
  • дети более низкого порядка рождения (например, первого или второго рождения)
  • дети, чьи отцы имели более низкий уровень образования
  • дети, у матерей которых были инфекции верхних дыхательных путей в первые три месяца беременности
  • дети, чьи матери имели историю эпилепсии
  • дети, подвергшиеся воздействию эмбриона талидомидом

  Синдромная полидактилия

  По мере развития генетических технологий исследователи выявили больше генов и механизмов, участвующих в полидактилии и связанных с ней синдромах.

  Считается, что синдромы вызваны генетическими мутациями, которые влияют на сигнальные пути во время развития эмбриона. Пороки развития конечностей часто связаны с проблемами в других органах.

  Узнав больше об этих генах, исследователи надеются пролить свет на механизмы, участвующие в развитии конечностей.

  Лечение полидактилии

  Лечение полидактилии зависит от того, как и где дополнительная цифра связана с рукой или ногой. В большинстве случаев лишняя цифра удаляется в первые два года ребенка. Это дает ребенку типичное использование его руки и позволяет его ногам вписаться в обувь.

  Иногда взрослым делают операцию, чтобы улучшить внешний вид или функцию их руки или ноги.

  Операция обычно амбулаторная, с местной или местной анестезией. Различные хирургические методы являются предметом постоянного исследования.

  Пятая цифра

  Удаление лишнего мизинца или пальца ноги обычно является простой процедурой.

  В прошлом нуббины обычно просто связывали, но это часто оставляло удар. Сейчас операция предпочтительнее.

  Ребенок получит швы, чтобы закрыть рану. Швы растворяются в течение двух-четырех недель.

  Большой палец или большой палец

  Удаление лишнего большого пальца может быть сложным. Оставшийся большой палец должен иметь оптимальный угол и форму, чтобы быть функциональным.Это может потребовать некоторого ремоделирования большого пальца, включая мягкие ткани, сухожилия, суставы и связки.

  Центральные пальцы рук или ног

  Эта операция обычно более сложна и требует ремоделирования руки, чтобы обеспечить ее полную функциональность. Для этого может потребоваться более одной операции, и ребенку может понадобиться носить гипс в течение нескольких недель после операции.

  Иногда будет вставлена ​​булавка, чтобы скрепить кости, пока они заживают.

  Врач может назначить физиотерапию, чтобы уменьшить образование рубцов и помочь улучшить функцию.

  Диагностика полидактилия

  Ультразвуковая сонография может показать полидактилию в эмбрионе в первые три месяца развития. Полидактилия может быть изолированной или связана с другим генетическим синдромом.

  Врач спросит, есть ли семейная история полидактилии. Они также могут провести генетическое тестирование, чтобы проверить наличие аномалий в хромосомах, которые могут указывать на другие состояния.

  Если другие генетические условия вовлечены, доктор и возможно медицинский генетик обсудят перспективы для ребенка.

  После рождения ребенка полидактилия может быть диагностирована на месте. Если врач подозревает, что у ребенка есть другие генетические заболевания, он проведет больше тестов на хромосомах ребенка.

  Врач также может заказать рентгеновские снимки соответствующих цифр или цифр, чтобы увидеть, как они прикреплены к другим цифрам и есть ли у них кости.

  Перспектива для полидактилии

  Полидактилия является довольно распространенным заболеванием. Он изображен в древнем искусстве почти 10000 лет назад и передавался из поколения в поколение.

  Если полидактилия не связана с другими генетическими синдромами, лишнюю цифру обычно можно удалить с помощью обычной операции. Большинство случаев в этой категории. Врач ребенка может продолжать следить за работой вовлеченной руки или ноги.

  Хирургия также возможна для взрослых, чтобы улучшить внешний вид или функциональность руки или ноги.

  Синдромная полидактилия может вызывать нарушения в других частях тела. Это может также включать нарушение развития и когнитивную инвалидность, поэтому перспективы будут зависеть от основного синдрома.