Дефицит фактора XII (фактор Хагемана)

Дефицит фактора XII - это наследственное заболевание, которое влияет на белок (фактор XII), участвующий в свертывании крови.

Когда вы истекаете кровью, в организме происходит ряд реакций, которые способствуют образованию тромбов. Этот процесс называется каскадом коагуляции. В его состав входят специальные белки, называемые факторами свертывания или свертывания крови. У вас может быть больше шансов на чрезмерное кровотечение, если один или несколько из этих факторов отсутствуют или не работают должным образом.

Фактор XII - один из таких факторов. Отсутствие этого фактора не вызывает у вас ненормального кровотечения. Но для свертывания крови в пробирке требуется больше времени, чем обычно.

Дефицит фактора XII - редкое наследственное заболевание.

Обычно симптомы отсутствуют.

Дефицит фактора XII чаще всего обнаруживается при проведении тестов на свертываемость для рутинного скрининга.

Тесты могут включать:

• Анализ фактора XII для измерения активности фактора XII
• Частичное тромбопластиновое время (ЧТВ), чтобы проверить, сколько времени требуется для свертывания крови
• Смешанное исследование, специальный тест PTT для подтверждения дефицита фактора XII

Лечение обычно не требуется.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о дефиците фактора XII:

• Национальный фонд гемофилии - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Ожидается, что результат будет хорошим без лечения.

Обычно никаких осложнений нет.

Врач обычно обнаруживает это состояние при проведении других лабораторных тестов.

Это наследственное заболевание. Нет известного способа предотвратить это.

Дефицит F12; Дефицит фактора Хагемана; Черта Хагемана; Дефицит HAF

• Сгустки крови

Гайлани Д., Уиллер А.П., Нефф А.Т. Редкие дефициты факторов свертывания крови. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 137.

Зал JE. Гемостаз и свертывание крови. В: Hall JE, ed. Учебник медицинской физиологии Гайтона и Холла. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 37.

Рагни М.В. Геморрагические нарушения: дефицит факторов свертывания крови. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 174.