Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера (RSS) - это заболевание, проявляющееся при рождении и сопровождающееся плохим ростом. Одна сторона тела может казаться больше другой.

У каждого десятого ребенка с этим синдромом есть проблема, связанная с хромосомой 7. У других людей с этим синдромом это может повлиять на хромосому 11.

В большинстве случаев это происходит у людей, у которых в семейном анамнезе не было заболевания.

Расчетное количество людей, у которых развивается это состояние, сильно различается. В равной степени страдают самцы и самки.

Симптомы могут включать:

• Родинки цвета кофе с молоком (пятна от кофе с молоком)
• Большая голова для размера тела, широкий лоб с маленьким треугольным лицом и маленький узкий подбородок.
  
• Изгиб мизинца к безымянному пальцу
• Неспособность развиваться, в том числе задержка костного возраста
• Низкий вес при рождении
• Короткий рост, короткие руки, короткие пальцы рук и ног
• Проблемы с желудком и кишечником, такие как кислотный рефлюкс и запор.

Заболевание обычно диагностируется в раннем детстве. Врач проведет медицинский осмотр.

Специальных лабораторных тестов для диагностики RSS не существует. Диагноз обычно основывается на заключении врача вашего ребенка. Однако могут быть выполнены следующие тесты:

• Уровень сахара в крови (у некоторых детей может быть низкий уровень сахара в крови)
• Определение костного возраста (костный возраст часто меньше фактического возраста ребенка)
• Генетическое тестирование (может выявить хромосомную проблему)
• Гормона роста (у некоторых детей может быть дефицит)
• Исследование скелета (чтобы исключить другие условия, которые могут имитировать RSS)

Замещение гормона роста может помочь, если этого гормона не хватает. Другие методы лечения включают:

• Убедитесь, что человек получает достаточно калорий, чтобы предотвратить низкий уровень сахара в крови и способствовать росту
• Лечебная физкультура для улучшения мышечного тонуса
• Образовательная помощь для решения проблем с обучаемостью и дефицитом внимания, которые могут быть у ребенка

К лечению человека с этим заболеванием могут быть привлечены многие специалисты. Они включают:

• Врач, специализирующийся на генетике, поможет диагностировать RSS
• Гастроэнтеролог или диетолог, который поможет разработать правильную диету для ускорения роста.
• Эндокринолог назначит гормон роста
• Генетический консультант и психолог

Дети старшего возраста и взрослые не проявляют типичных черт так отчетливо, как младенцы или дети младшего возраста. Интеллект может быть нормальным, хотя у человека может быть нарушение обучаемости.Могут присутствовать врожденные дефекты мочевыводящих путей.

У людей с RSS могут быть следующие проблемы:

• Проблемы с жеванием или речью, если челюсть очень маленькая
• Нарушения обучаемости

При появлении признаков RSS позвоните врачу вашего ребенка. Убедитесь, что рост и вес вашего ребенка измеряются во время каждого осмотра. Провайдер может направить вас по адресу:

• Специалист в области генетики для полной оценки и хромосомных исследований
• Детский эндокринолог для лечения проблем роста вашего ребенка.

Синдром Сильвера-Рассела; Серебряный синдром; RSS; Синдром Рассела-Сильвера

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Хромосомные нарушения. В: Gleason CA, Juul SE, ред. Болезни новорожденных Эйвери. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Диагностика и лечение синдрома Сильвера-Рассела: первое международное консенсусное заявление. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.