Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга - это группа состояний, передающихся из семьи. Синдром включает глухоту и бледность кожи, волос и цвета глаз.

Синдром Ваарденбурга чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что только один родитель должен передать дефектный ген, чтобы ребенок был затронут.

Существует четыре основных типа синдрома Ваарденбурга. Наиболее распространены тип I и тип II.

Тип III (синдром Клейна-Ваарденбурга) и тип IV (синдром Ваарденбурга-Шаха) встречаются реже.

Множественные типы этого синдрома возникают из-за дефектов разных генов. У большинства людей с этим заболеванием есть родитель с этим заболеванием, но симптомы у родителя могут сильно отличаться от симптомов у ребенка.

Симптомы могут включать:

• Заячья губа (редко)
• Запор
• Глухота (чаще встречается при болезни типа II)
• Очень бледно-голубые глаза или несоответствующий цвет глаз (гетерохромия)
• Бледная кожа, волосы и глаза (частичный альбинизм)
• Сложность полного распрямления суставов
• Возможное небольшое снижение интеллектуальной функции
• Широко посаженные глаза (у I типа)
• Белый участок волос или раннее поседение волос

Менее распространенные виды этого заболевания могут вызывать проблемы с руками или кишечником.

Тесты могут включать:

• Аудиометрия
• Время прохождения кишечника
• Биопсия толстой кишки
• Генетическое тестирование

Специфического лечения нет. Симптомы будут лечиться по мере необходимости. Людям, страдающим запорами, назначают специальные диеты и лекарства для поддержания опорожнения кишечника. Следует внимательно проверять слух.

После устранения проблем со слухом большинство людей с этим синдромом смогут вести нормальный образ жизни. У пациентов с более редкими формами синдрома могут быть и другие осложнения.

Осложнения могут включать:

• Достаточно серьезный запор, требующий удаления части толстой кишки
• Потеря слуха
• Проблемы с самооценкой или другие проблемы, связанные с внешностью
• Незначительное снижение интеллектуального функционирования (возможно, необычно)

Генетическое консультирование может быть полезно, если у вас есть семейная история синдрома Ваарденбурга и вы планируете иметь детей. Позвоните своему врачу для проверки слуха, если у вас или вашего ребенка глухота или снижение слуха.

Синдром Клейна-Ваарденбурга; Синдром Ваарденбурга-Шаха

• Широкая носовая перемычка
• Чувство слуха

Cipriano SD, Зона JJ. Кожно-нервная болезнь. В: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Дерматологические признаки системного заболевания. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 40.

Клигман Р. М., Сент-Джем Дж. У., Блюм Нью-Джерси, Шах С. С., Таскер Р. К., Уилсон К. М.. Нарушения обмена аминокислот. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 103.

Милунский Ю.М. Синдром Ваарденбурга тип I. ДжинОтзывы. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Обновлено 4 мая 2017 г. Проверено 31 июля 2019 г.