Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL)

Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL) относятся к группе редких заболеваний нервных клеток. NCL передается по наследству.

Это три основных типа NCL:

• Взрослый (болезнь Куфа или Парри)
• Ювенильный (болезнь Баттена)
• Позднее младенчество (болезнь Янского-Бельшовского)

NCL включает накопление аномального материала, называемого липофусцином, в головном мозге. Считается, что причиной NCL являются проблемы со способностью мозга удалять и перерабатывать белки.

Липофусцинозы наследуются по аутосомно-рецессивным признакам. Это означает, что каждый родитель передает ребенку неработающую копию гена, чтобы развить это заболевание.

Только один взрослый подтип NCL наследуется как аутосомно-доминантный признак.

Симптомы NCL включают:

• Аномально повышенный мышечный тонус или спазм
• Слепота или проблемы со зрением
• Слабоумие
• Отсутствие мышечной координации
• Интеллектуальная недееспособность
• Расстройство движения
• Потеря речи
  
• Судороги
• Неустойчивая прогулка

Заболевание можно увидеть при рождении, но обычно его диагностируют гораздо позже, в детстве.

Тесты включают:

• Автофлуоресценция (световая техника)
• ЭЭГ (измеряет электрическую активность головного мозга)
• Электронная микроскопия биопсии кожи
• Электроретинограмма (проверка зрения)
• Генетическое тестирование
• МРТ или КТ головного мозга
• Биопсия ткани

От расстройств NCL нет лекарства. Лечение зависит от типа NCL и выраженности симптомов. Ваш лечащий врач может назначить миорелаксанты для контроля раздражительности и нарушений сна. Также могут быть назначены лекарства для контроля судорог и беспокойства. Человек с NCL может нуждаться в пожизненной помощи и уходе.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о NCL:

• Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Ассоциация поддержки и исследований болезни Баттена - bdsra.org

Чем моложе человек в момент появления болезни, тем выше риск инвалидности и преждевременной смерти. Те, у кого болезнь развивается на ранней стадии, могут иметь проблемы со зрением, которые прогрессируют до слепоты, и проблемы с умственной функцией, которые ухудшаются. Если болезнь начинается на первом году жизни, велика вероятность смерти к 10 годам.

Если заболевание возникает в зрелом возрасте, симптомы будут более легкими, без потери зрения и нормальной продолжительности жизни.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Нарушение зрения или слепота (при ранних формах заболевания)
• Психические нарушения, начиная от тяжелой задержки развития при рождении и заканчивая деменцией в более позднем возрасте.
• Жесткие мышцы (из-за серьезных проблем с нервами, контролирующими мышечный тонус)

Человек может полностью зависеть от помощи других в повседневных делах.

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка проявляются симптомы слепоты или умственной отсталости.

Генетическое консультирование рекомендуется, если в вашей семье был известен анамнез NCL. В зависимости от конкретного типа заболевания могут быть доступны пренатальные тесты или тест, называемый предимплантационной генетической диагностикой (ПГД). При ПГД эмбрион проверяется на наличие аномалий перед имплантацией в матку женщины.

Липофусцинозы; Болезнь Баттена; Янский-Бельшовский; Болезнь Куфа; Шпильмейер-Фогт; Болезнь Халтия-Сантавуори; Болезнь Хагберга-Сантавуори

Элит СМ, Вольпе Дж. Дегенеративные нарушения новорожденного. В: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неврология новорожденных Вольпе. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 29.

Glykys J, Sims KB. Расстройства нейронального цероидного липофусциноза. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детская неврология Сваймана: принципы и практика. 6-е изд. Эльзевир; 2017: глава 48.

Грабовски Г.А., Берроу А.Т., Лесли Н.Д., Prada CE. Лизосомные болезни накопления. В: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, ред. Гематология и онкология младенчества и детства Натана и Оски. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 25.