Болезнь Хантингтона: что это такое, симптомы, причина и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Причина болезни Хантингтона
• Как проводится лечение

Болезнь Хантингтона, также известная как хорея Хантингтона, представляет собой редкое генетическое заболевание, вызывающее дисфункцию движения, поведения и способности к общению. Симптомы этого заболевания прогрессируют и могут начаться в возрасте от 35 до 45 лет, а диагностика на ранних стадиях затруднена из-за того, что симптомы аналогичны симптомам других заболеваний.

Болезнь Хантингтона неизлечима, но есть варианты лечения с помощью лекарств, которые помогают облегчить симптомы и улучшить качество жизни, которые должны быть назначены неврологом или психиатром, например, антидепрессанты и анксиолитики, чтобы уменьшить депрессию и тревогу, или тетрабеназин, чтобы улучшить изменения в движении и поведении.

Основные симптомы

Симптомы болезни Гентингтона могут варьироваться от человека к человеку и могут прогрессировать быстрее или быть более интенсивными в зависимости от того, проводится лечение или нет. Основные симптомы, связанные с болезнью Гентингтона:

• Быстрые непроизвольные движения, называемые хореей, которые начинаются с одного члена тела, но со временем влияют на различные части тела.
• Трудности при ходьбе, разговоре и взгляде, или другие изменения движения;
• Скованность или тремор мышц;
• Изменения в поведениипри депрессии, суицидальных наклонностях и психозах;
• Изменения памяти, и трудности в общении;
• Затруднения при разговоре и глотании, увеличивая риск удушья.

Кроме того, в некоторых случаях могут наблюдаться изменения сна, непреднамеренная потеря веса, снижение или невозможность выполнять произвольные движения. Хорея - это тип расстройства, характеризующегося кратковременностью, например, спазмом, из-за которого это заболевание можно спутать с другими расстройствами, такими как инсульт, болезнь Паркинсона, синдром Туретта, или рассматривать его как следствие использования некоторых лекарств.

Поэтому при наличии признаков и симптомов, которые могут свидетельствовать о синдроме Хантингтона, особенно если имеется семейный анамнез заболевания, важно проконсультироваться с терапевтом или неврологом, чтобы оценить признаки и симптомы, представленные человеком. сделаны, а также тесты производительности визуализации, такие как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография и генетическое тестирование, чтобы подтвердить изменение и начать лечение.

Причина болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона возникает из-за генетического изменения, которое передается по наследству и определяет дегенерацию важных участков мозга.Генетическое изменение этого заболевания - доминантного типа, а это означает, что достаточно унаследовать ген от одного из родителей, чтобы подвергнуться риску его развития.

Таким образом, в результате генетического изменения образуется измененная форма белка, что приводит к гибели нервных клеток в некоторых частях мозга и способствует развитию симптомов.

Как проводится лечение

Лечение болезни Хантингтона должно проводиться под руководством невролога и психиатра, которые оценит наличие симптомов и направят использование лекарств для улучшения качества жизни человека. Таким образом, некоторые из препаратов, которые могут быть показаны:

• Лекарства, контролирующие изменения движения, такие как тетрабеназин или амантадин, поскольку они действуют на нейротрансмиттеры в головном мозге, чтобы контролировать эти типы изменений;
• Лекарства, контролирующие психозтакие как клозапин, кветиапин или рисперидон, которые помогают уменьшить психотические симптомы и поведенческие изменения;
• Антидепрессантытакие как сертралин, циталопрам и миртазапин, которые можно использовать для улучшения настроения и успокоения очень возбужденных людей;
• Стабилизаторы настроения, такие как карбамазепин, ламотриджин и вальпроевая кислота, которые показаны для контроля поведенческих импульсов и компульсий.

Использование лекарств не всегда необходимо, их применяют только при наличии симптомов, которые беспокоят человека. Кроме того, выполнение реабилитационных мероприятий, таких как физиотерапия или трудотерапия, очень важно для контроля симптомов и адаптации движений.