Синдром Марото-Лами

Синдром Марото-Лами или мукополисахаридоз VI - редкое наследственное заболевание, при котором пациенты имеют следующие характеристики:

• Короткий,
• деформации лица,
• короткая шея,
• рецидивирующий отит,
• респираторные заболевания,
• пороки развития скелета и
• жесткость мышц.

Заболевание вызывается изменениями фермента арилсульфатазы B, которые мешают ему выполнять свою функцию, которая заключается в разложении полисахаридов, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках, развивая характерные симптомы заболевания.

Люди с синдромом обладают нормальным интеллектом, поэтому детям не нужна специальная школа, только адаптированные материалы, облегчающие взаимодействие с учителями и одноклассниками.

Диагноз ставит генетик на основании клинической оценки и лабораторных биохимических анализов. Диагноз в первые годы жизни очень важен для разработки плана раннего вмешательства, который поможет в развитии ребенка и в направлении родителей на генетическое консультирование, поскольку они подвержены риску передачи заболевания их более поздние дети.

Синдром Марото-Лами неизлечим, но некоторые методы лечения, такие как трансплантация костного мозга и заместительная ферментная терапия, доказывают свою эффективность в уменьшении симптомов. Физиотерапия используется для уменьшения жесткости мышц и увеличения движений тела человека. Не у всех носителей есть все симптомы заболевания, степень тяжести варьируется от человека к человеку, некоторые способны вести относительно нормальный образ жизни.