Автор: Gregory Harris
Дата создания: 10 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Июнь 2025
Anonim
зимний запуск MPS 6 GTX3076
Видео: зимний запуск MPS 6 GTX3076

Синдром Марото-Лами или мукополисахаридоз VI - редкое наследственное заболевание, при котором пациенты имеют следующие характеристики:

  • Короткий,
  • деформации лица,
  • короткая шея,
  • рецидивирующий отит,
  • респираторные заболевания,
  • пороки развития скелета и
  • жесткость мышц.

Заболевание вызывается изменениями фермента арилсульфатазы B, которые мешают ему выполнять свою функцию, которая заключается в разложении полисахаридов, которые, в свою очередь, накапливаются в клетках, развивая характерные симптомы заболевания.

Люди с синдромом обладают нормальным интеллектом, поэтому детям не нужна специальная школа, только адаптированные материалы, облегчающие взаимодействие с учителями и одноклассниками.

Диагноз ставит генетик на основании клинической оценки и лабораторных биохимических анализов. Диагноз в первые годы жизни очень важен для разработки плана раннего вмешательства, который поможет в развитии ребенка и в направлении родителей на генетическое консультирование, поскольку они подвержены риску передачи заболевания их более поздние дети.


Синдром Марото-Лами неизлечим, но некоторые методы лечения, такие как трансплантация костного мозга и заместительная ферментная терапия, доказывают свою эффективность в уменьшении симптомов. Физиотерапия используется для уменьшения жесткости мышц и увеличения движений тела человека. Не у всех носителей есть все симптомы заболевания, степень тяжести варьируется от человека к человеку, некоторые способны вести относительно нормальный образ жизни.

Поделиться

12 упражнений на батуте, которые бросят вызов вашему телу

12 упражнений на батуте, которые бросят вызов вашему телу

Мы включаем продукты, которые считаем полезными для наших читателей. Если вы покупаете по ссылкам на этой странице, мы можем заработать небольшую комиссию. Вот наш процесс.Упражнения на батуте - удобн...
Острая мозжечковая атаксия (ACA)

Острая мозжечковая атаксия (ACA)

Что такое острая мозжечковая атаксия?Острая мозжечковая атаксия (ОМА) - это заболевание, которое возникает при воспалении или повреждении мозжечка. Мозжечок - это область мозга, отвечающая за контрол...